Erbliche (Krebs-) Erkrankungen
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Blackfan-Diamond Anämie (D61.0)
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IRIDA, Iron refractory, iron deficiency anemia (D64.9)
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TRMA, Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie (D64.9)
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BENTA-Erkrankung, “B cell expansion with NF-κB and T cell anergy" (D64.9)
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CSA, Kongenitale Sideroblastische Anämie (D64.0)
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Shwachman-Diamond-Syndrom (D61.0)
- Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ (Q79.6)
- Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Q79.6)
- Loeys-Dietz Syndrom (Q87.4)
- Marfan-Syndrom (Q87.4)
- Ichthyose, kongenitale autosomal rezessive (Q80.9)
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) (I42.80)
- Arterial tortuosity syndrome (ATS) (I77.9)
- Bikuspide Aortenklappe (BAV) (Q23.1)
- Brugada Syndrom (I45.8)
- Danon-Erkrankung (E74.0)
- Dilatative Kardiomyopathie (DCM)(I42.0)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) (I42.2)
- Jervell-und Lange-Nielsen Syndrom (I45.8)
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie, CPVT (I47.9)
- Linksventrikuläre non-compaction Kardiomyopathie (I42.9)
- Loeys-Dietz Syndrom (Q87.4)
- Long-QT-Syndrom (I45.8)
- Marfan-Syndrom (Q87.4)
- Restriktive Kardiomyopathie (RCM) (I42.5)
- Short-QT-Syndrom (I49.8)
- Thorakales Aortenaneurysma mit/ ohne Dissektion, TAAD (I71.2)
- Autoinflammatorische Erkrankungen (intermittierende Fiebererkrankungen) (D89.9)
- Candida-Infektionen, zellulärer Immundefekt für rezidivierende (B37.9)
- Immundefektsyndrom, variables (CVID) (D83.8)
- Epidermodysplasia verruciformis (EVER1/2-assoziiert) und DD (B07.8)
- Brust-/Eierstockkrebs: für die Untersuchung von BRCA1/ BRCA2 bzw. weiteren mit Brust- und Eierstockkrebs assoziierten Genen verwenden Sie bitte den gesonderten Auftrag "Molekulargenetische Untersuchung bei V. a. hereditäres Mamma- und/ oder Ovarialkarzinom (HBOC)“
- Lynch-Syndrom: für die Untersuchung von MSH2/ MSH6 bzw. MLH1/ PMS2 verwenden Sie bitte den gesonderten Auftrag "Molekulargenetische Untersuchung bei V. a. hereditäres, nicht polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC, Lynch-Syndrom)“
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (D21.9)
- Cowden-Syndrom (Q89.9)
- Dysceratosis congenita (Q82.8)
- Leukämie, familiäre (C94)
- Li-Fraumeni-Syndrom (D48.9)
- Magenkarzinom, diffuses; assoziiert mit lobulärem Brustkrebs (C16.9)
- Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (D44.8)
- Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2(D44.8)
- Pankreaskarzinom, familiäres (C25.9)
- Paragangliom / Phäochromozytom (C75.9)
- Peutz-Jeghers-Syndrom (Q85.8)
- Polyposis, juvenil (D12.6)
- Polyposis, adenomatöse (Stufendiagnostik) (D12.6)
- Von Hippel-Lindau-Syndrom (Q85.8)
- Cholestase mit niedriger bzw. normaler GGT; PFIC Typ 1,2, 4, 5; kongenitale Gallensäuresynthesedefekte Typ 1-5; Claudindefizienz; Citrindefizienz; MVID; Crigler-Najar-Syndrom; Dubin-Johnson-Syndrom (K76.9)*
- Cholestase mit hoher GGT: PFIC Typ 3 bzw. Alagille-Syndrom (Q44.7)*
- Crigler-Najjar-Syndrom (E80.5)*
- Dubin-Johnson-Syndrom (E80.6)*
- Leberversagen, akut, mit V. a. lysosomale Speichererkrankungen bzw. mitochondriale DNA-Depletions-Syndrome mit beschriebener hepato-cerebraler Symptomatik sowie Wilson Syndrom (K72.0)*
- Transaminasenerhöhung/ Hepatopathie ohne primär führende Cholestase (R74.0)*
- Wilson-Syndrom (E83.0)
*Bitte beachten Sie folgenden Hinweis: in Anbetracht der komplexen Fragestellungen, die mit der genetischen Diagnostik bei Hepatopathien einhergehen, haben wir uns an der Medizinischen Hochschule Hannover dazu entschieden, alle Befunde im Rahmen einer interdisziplinären Fallkonferenz zu bewerten. Teilnehmer der Konferenz sind auf genetische Lebererkrankungen spezialisierte Pädiater (Prof. Baumann, OÄ Dr. Pfister), Ärzte des Instituts für Humangenetik und gegebenenfalls weitere Fachärzte der MHH. Mit der Einsendung einer Probe erklären Sie sich damit einverstanden, dass diesem Expertengremium an der MHH die zur Bewertung nötigen Daten mitgeteilt werden.
- Cystische Fibrose/ CBAVD/ Mukoviszidose (E84.9)
- CFTR-Stufendiagnostik: 1. häufigste pathogene Varianten 2. Komplettsequenzierung
- häufigste pathogene Varianten im CFTR-Gen
- CFTR-Komplettsequenzierung
- Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) (Q34.9)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (D59.3)
- interstitielle und diffus parenchymatöse Lungenerkrankung im Kindesalter (J84.9)
- Myopathie, kongenitale mit Fasertyp (G71.2)
- Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 1, HMSN1, CMT1A/HNPP (G60.0)
- Neuropathie, motorisch sensibel (G60.0)
- CADASIL/ CARASIL (cerebral autosomal dominant/ recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) (I67.850)
- Enzephalopathien, frühkindliche epileptische (G40.4)
- Nierenerkrankung, polyzystische (Q61.2)
- Alport- bzw. Alport-like-Syndrom (Q87.8)
- Diabetes, MODY-Typ (E11.0)
- Diabetes, neonatal (E11.0)
- Hämochromatose, adulte (E83.1)
- Hämochromatose, juvenile (E83.1)
- Hypercholesterinämie (E78.0)
- Hyperinsulinismus, kongenitaler familiärer (E16.1)
- Pankreatitis (K86.1)
- Shwachman-Diamond-Syndrom (D61.0)
- Schwerhörigkeit, nicht-syndromal (Stufendiagnostik) (H91.9)
- Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (I45.8)
- Pendred-Syndrom (E07.1)
- Usher-Syndrom I (H35.5)
- Usher-Syndrom II (H35.5)
- Stickler-Syndrom (Q87.0)
- Waardenburg-Syndrom (E70.3)
- CHARGE-Syndrom (Q87.8)
- Osler-Syndrom, HHT (I78.0)
- Tuberöse Sklerose (Q85.1)
- Dysceratosis congenita (Q82.8)