AG Neuroonkogenetik, Copyright: Weber, MHH

AG Neuroonkogenetik, Neurogenetik, Nephrogenetik

Leitung: Prof. Dr. med. Ruthild G. Weber

 

„Wir identifizieren (neue) krankheitsrelevante Gene in der Keimbahn von Patienten mit Hirntumoren oder anderen seltenen Erkrankungen des Gehirns oder der Nieren, und in Hirntumorgenomen auch somatische Aberrationen. Dazu verwenden wir genomweite Screeningverfahren  (Mikroarrayanalysen und next generation sequencing zum parallelen Sequenzieren multipler Gene bzw. des gesamten Exoms oder Genoms) gefolgt von detaillierter Datenanalyse mit verschiedenen Analyse- und Filterstrategien.
 
Außerdem charakterisieren wir ausgewählte Gene bzw. genetische Varianten im Zell- und Tiermodell.
Um die generierten Ergebnisse in der Klinik nutzen zu können (Translation), führen wir, in enger Kooperation mit unterschiedlichen medizinischen Fachrichtungen innerhalb und außerhalb der MHH, Projekte zur personalisierten genomischen Medizin durch.“,

Ruthild G. Weber
  


Mitarbeiter/innen

  • Elena Basenach, cand. med., Doktorandin zum Dr. med. im KlinStrucMed-Programm, gefördert durch die Else Kröner-Fresenius-Stiftung, mit dem Thema "Identifizierung von Risikogenen für Gliome"
  • Dr. rer. nat. Frank Brand, Post-Doc im Projekt „Charakterisierung eines mit dem Risiko und der Tumorigenese von Oligodendrogliomen assoziierten Kandidatengens und von dessen Varianten sowie Identifizierung weiterer Gliomprädispositionsgene mittels Gesamtexomsequenzierung“ gefördert durch die Wilhelm Sander-Stiftung
  • Dr. rer. nat. Anne Christians geb. Kosfeld, Post-Doc im Projekt “Exom-weite Identifizierung von genetischen Veränderungen bei Patienten mit kongenitalen Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) durch next generation sequencing und in vitro sowie in vivo Charakterisierung ausgewählter Varianten bzw. Kandidatengene” gefördert durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft DFG
  • Alisa Förster, M.Sc., Doktorandin zum Dr. rer. nat. im Projekt „Identifizierung von Gliom-Prädispositionsgenen und funktionelle Charakterisierung ausgewählter Varianten“
  • Isabel Gogol, cand. med., Doktorandin zum Dr. med. mit dem Thema "Identifikation und klinische Translation genetischer Risikofaktoren der amyotrophen Lateralsklerose (ALS): Eine klinisch-genetische Schnittstellen-Studie"
  • Esra Kesdiren, M.Sc., Doktorandin zum Dr. rer. nat. im Projekt "Identifizierung neuer CAKUT-assoziierter Gene anhand von Gesamtexomsequenzierung und funktioneller in vitro und in vivo Charakterisierung"
  • Helge Martens, M.Sc., Doktorand zum Dr. rer. nat. im Projekt "Identifizierung von neuen mit Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege assoziierten Genen mittels Exomsequenzierung und Charakterisierung im Zell- und Tiermodell"
  • Dr. med. Alma Osmanovic, Ärztin in der Weiterbildung zur Fachärztin für Neurologie und Clinician Scientist im Projekt „Moderne biomedizinische Techniken in der klinischen Neurogenetik: Next Generation Sequencing (NGS)-Methoden zur Identifikation genetischer Risikofaktoren und Schnittstellen neurodegenerativer und neuroimmunologischer Erkrankungen“ des Clinician Scientist-Programms PRACTIS der Medizinischen Hochschule Hannover gefördert durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft DFG" 
  • Christine Weber, M.Sc., Doktorandin zum Dr. rer. nat. im Projekt "Identifizierung und Charakterisierung von seltenen tumorassoziierten Keimbahnvarianten bei Hirntumorfamilien"
  • Dr. med. Lina Karen Werfel, Ärztin in der Weiterbildung zur Fachärztin für Pädiatrie mit Schwerpunkt Nephrologie und Clinician Scientist im Projekt „Diagnosestellung von kongenitalen Anomalien der Nieren- und ableitenden Harnwege (CAKUT)" des Forschungskollegs TITUS der Medizinischen Hochschule Hannover gefördert durch die Else Kröner-Fresenius-Stiftung
  • Maylin Widjaja, cand. med., Doktorandin zum Dr. med. im Klin-StrucMed Programm, gefördert durch die Else Kröner-Fresenius-Stiftung, mit dem Thema “Genotyping goes bedside - Identifikation und klinische Translation genetischer Risikofaktoren der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS)”

 

Unser Forschungsziel

Unser Ziel ist es, neue krankheitsrelevante Gene zu identifizieren, die bei Hirntumoren verändert sind oder der Hirntumorentstehung zugrunde liegen. Weiterhin sind wir auf der Suche nach neuen Genen, deren Veränderungen andere seltene Erkrankungen des Gehirns oder der Nieren, z.B. die amyotrophe Lateralsklerose oder Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT), verursachen.

Im interdisziplinären Verbund mit Pathologen und Entwicklungsbiologen werden identifizierte Kandidatengene und genetische Varianten im Zell- und Tiermodell charakterisiert, um deren Krankheitsrelevanz zu untersuchen. Damit soll die Grundlage für ein umfassenderes Verständnis der zugrundeliegenden Krankheitsbilder bei den jeweiligen Patienten gelegt werden.

Durch enge interdisziplinäre Rückkopplung, z.B. mit Neurologen, Neurochirurgen, pädiatrischen Nephrologen und Kinderurologen, wird daran gearbeitet, die genetischen Daten für eine gezieltere und möglichst präventive Patientenversorgung zu nutzen.

 

Unsere Forschungsschwerpunkte