AG Neuroonkogenetik, Copyright: Weber, MHH

AG Neuroonkogenetik, Neurogenetik, Nephrogenetik

Leitung: Prof. Dr. med. Ruthild G. Weber

 

„Wir identifizieren (neue) krankheitsrelevante Gene in der Keimbahn von Patienten mit Hirntumoren oder anderen seltenen Erkrankungen des Gehirns oder der Nieren, und in Hirntumorgenomen auch somatische Aberrationen. Dazu verwenden wir genomweite Screeningverfahren  (Mikroarrayanalysen und next generation sequencing zum parallelen Sequenzieren multipler Gene bzw. des gesamten Exoms oder Genoms) gefolgt von detaillierter Datenanalyse mit verschiedenen Analyse- und Filterstrategien.
 
Außerdem charakterisieren wir ausgewählte Gene bzw. genetische Varianten im Zell- und Tiermodell.
Um die generierten Ergebnisse in der Klinik nutzen zu können (Translation), führen wir, in enger Kooperation mit unterschiedlichen medizinischen Fachrichtungen innerhalb und außerhalb der MHH, Projekte zur personalisierten genomischen Medizin durch.“,

Ruthild G. Weber
  


Mitarbeiter/innen

 

Unser Forschungsziel

Unser Ziel ist es, neue krankheitsrelevante Gene zu identifizieren, die bei Hirntumoren verändert sind oder der Hirntumorentstehung zugrunde liegen. Weiterhin sind wir auf der Suche nach neuen Genen, deren Veränderungen andere seltene Erkrankungen des Gehirns oder der Nieren, z.B. die amyotrophe Lateralsklerose oder Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT), verursachen.

Im interdisziplinären Verbund mit Pathologen und Entwicklungsbiologen werden identifizierte Kandidatengene und genetische Varianten im Zell- und Tiermodell charakterisiert, um deren Krankheitsrelevanz zu untersuchen. Damit soll die Grundlage für ein umfassenderes Verständnis der zugrundeliegenden Krankheitsbilder bei den jeweiligen Patienten gelegt werden.

Durch enge interdisziplinäre Rückkopplung, z.B. mit Neurologen, Neurochirurgen, pädiatrischen Nephrologen und Kinderurologen, wird daran gearbeitet, die genetischen Daten für eine gezieltere und möglichst präventive Patientenversorgung zu nutzen.

 

Unsere Forschungsschwerpunkte