Einzelzentrum: Seltene syndromale Erkrankungen
Das im Institut für Humangenetik (Direktorin: Prof. Dr. med. Schlegelberger) angesiedelte Zentrum für Seltene syndromale Erkrankungen befasst sich mit der Diagnosestellung syndromaler Erkrankungen. Bei einem Syndrom handelt es sich um eine nicht zufällige Kombination von Einzelsymptomen. Syndrome können erblich oder nicht erblich sein und sich sowohl im Kindesalter als auch im Erwachsenenalter manifestieren.
Kompetenzen des Einzelzentrums:
- Genetische Beratung
- Erstellung eines Stammbaums
- Klinisch-genetische Untersuchung
- Molekulargenetische Untersuchungen
- Molekularzytogenetische Untersuchungen
- Zytogenetische Untersuchungen
- Entwicklung von Leitlinien
- Evaluierung von Früherkennungsmaßnahmen
- Familienuntersuchungen
- Lehre
- Forschung
Weiterführende Links:
Institut für Humangenetik Orphanet
Patientenorganisationen:
Für die einzelnen seltenen genetischen Syndrome und die verschiedenen Krebsprädispositionssyndrome gibt es bereits zahlreiche Selbsthilfegruppen. Nähere Informationen finden Sie unter folgenden Links.
