Familienleben gar nicht so glücklich an. Denn Malte kam mit einer primären Hyperoxalurie zur Welt. Die seltene Stoffwechselerkrankung zerstört zunächst die Nieren und greift später auch andere Organe an. Daher [...] Oxalat, das dort eine Art Nierensteine entstehen lässt“, erläutert Professor Das. Schreitet die Krankheit fort, „versteinert“ die gesamte Niere und stellt ihre Funktion ein. Auch in anderen Organen und [...] eingebunden Bei der Diagnose, Behandlung und Nachbetreuung von Patientinnen und Patienten mit einer seltenen und so komplexen Erkrankung wie der primären Hyperoxalurie arbeiten viele Fachleute aus untersc
Die peripartale Herzschwäche (PPCM) ist eine seltene, aber lebensbedrohliche Erkrankung, die zuvor herzgesunde Frauen wenige Wochen vor oder nach der Geburt eines Kindes treffen kann. Dabei kommt es zu [...] häufiger auf als angenommen. Ein Übersichtsartikel über den aktuellen Wissensstand zu Genetik, Krankheitsentwicklung, diagnostischem Vorgehen und Behandlung von PPCM soll das nun ändern und PPCM stärker in das
MOGAD ist eine seltene Autoimmunerkrankung des zentralen Nervensystems. Schätzungen zufolge sind ein bis drei von 100.000 Menschen davon betroffen. Sie können unter Sehstörungen, Lähmungen, Inkontinenz [...] Zentren des NEMOS-Netzwerks“, betont PD Dr. Hümmert. „Die Studienergebnisse helfen uns dabei, die Krankheitslast bei MOGAD besser zu verstehen, Rehabilitationsbedürfnisse besser zu berücksichtigen und die
Durchblutungsstörung im Gehirn. In den meisten Fällen wird er durch einen Gefäßverschluss ausgelöst, seltener durch eine Blutung im Gehirn. „In den vergangenen Jahren gab es deutliche Fortschritte bei der [...] uck und Diabetes zu minimieren. „Die komplexe Pathophysiologie des Schlaganfalls, also die Krankheitsvorgänge, wird bei der Vorbeugung wiederholter Schlaganfälle aktuell zu wenig berücksichtigt“, stellt
vier Jahre mit insgesamt 2,14 Millionen Euro gefördert. Medikamente wirken unterschiedlich „Die Krankheit wird durch Mutation im sogenannten SMN1-Gen hervorgerufen“, erklärt Professor Claus. Ist das Gen [...] also solche mit vielen SMN2-Genkopien“, sagt der Molekularbiologe. Obwohl SMA zu den sogenannten seltenen Erkrankungen zählt und in Deutschland etwa eines von 6.500 Neugeborenen betrifft, gibt es bereits
Venen der Lungengefäße liegt. Doch die pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) ist schwer von der sehr seltenen pulmonalen venösen Verschlusskrankheit (PVOD) zu unterscheiden. Jetzt hat ein Forschungsteam am [...] Medikamenten, sogenannten Vasodilatatoren, kann bei der PVOD zu einer Verschlechterung des Krankheitsbildes und sogar zu einem lebensbedrohlichen Lungenödem führen“, betont die Pathologin. Ohnehin sei
einem angeborenen Immundefekt zur Welt kommen, können sich nicht ausreichend gegen eindringende Krankheitserreger wehren und sind somit für Infektionskrankheiten besonders anfällig. Die ersten Symptome, ha [...] sich ja auch an der großen Bedeutung, die diese Erkrankung mit mehr als 50 Prozent im Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) der MHH darstellen“, sagt Professor Reinhold E. Schmidt, Direktor der MHH-Klinik
Mehrlingsschwangerschaften bekannt. Die genauen Ursachen für die Entstehung und Entwicklung der Krankheit sind jedoch nicht vollständig erforscht, weshalb es auch keine gezielten Behandlungsmöglichkeiten [...] beim ungeborenen Kind im Mutterleib zu vermindertem Wachstum und verringertem Geburtsgewicht. Nicht selten ist es zwingend notwendig, als Therapie eine vorzeitige Entbindung einzuleiten, um Mutter und Kind
Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) , hat jetzt eine wichtige molekulare Ursache für den Krankheitsverlauf gefunden. Die Studie ist in der renommierten interdisziplinären Fachzeitschrift Proceedings [...] of America (PNAS) veröffentlicht worden. Zentrum eines Netzwerkes SMA ist eine relativ häufige „seltene Erkrankung“ und betrifft in Deutschland etwa eines von 6.500 Neugeborenen. Sie wird durch eine Mutation
unbehandelt sogar tödlich verlaufen. Die genauen Ursachen für die Entstehung und Entwicklung der Krankheit sind nicht vollständig erforscht, gezielte Behandlungsmöglichkeiten gibt es nicht. Eine wichtige [...] beim ungeborenen Kind im Mutterleib zu vermindertem Wachstum und verringertem Geburtsgewicht. Nicht selten ist es daher notwendig, eine vorzeitige Entbindung einzuleiten, um Mutter und Kind vor lebensbedrohlichen