Die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) ist eine seltene Form des Lungenhochdrucks. Dieser entsteht, weil sich durch fortschreitende Gefäßveränderungen die kleinen Lungenarterien verengen. Dadurch muss [...] Nachfolgestudie ZENITH den Nutzen des Medikamentes auch bei PAH-Betroffenen im fortgeschrittenen Krankheitsstadium mit einem hohen Risiko, innerhalb eines Jahres zu versterben. Maßgeblich beteiligt an beiden [...] medizinischen Fachzeitschrift. Sotatercept stoppt krankhafte Signalübertragung PAH gehört zu den seltenen Erkrankungen, ist aber sehr schwerwiegend. Betroffen sind hauptsächlich Frauen im Alter zwischen

Menschen mit dem seltenen Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) haben ein hohes Krebsrisiko. Nahezu alle Betroffenen erkranken im Laufe ihres Lebens einmal und in vielen Fällen mehrmals an Krebs. Das LFS ist eine [...] eine Erberkrankung, die durch krankheitsrelevante Varianten im Gen TP53 verursacht wird. Forschende der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) haben die Erkrankungsschwere, die diese TP53-Genvarianten auslösen [...] -überwachung dienen. „Beispielsweise ist eine Ganzkörper-Magnetresonanztomographie bei Trägern krankheitsrelevanter Varianten der Gruppe C möglicherweise erst ab dem 18. Lebensjahr erforderlich. Es kann ausreichen

Die Arbeitsgruppe befasst sich mit der Entwicklung von neuartigen, zell-basierten Therapien für seltene und häufige Erkrankungen mit einem Schwerpunkt für Lungenerkrankungen. Dabei werden unterschiedliche [...] Arbeiten verbinden translationale Stammzellforschung mit neuesten Einblicken in die Entstehung von Krankheiten, hierbei liegt der Fokus auf Infektionskrankheiten. Das resultierende verbesserte Verständnis wird

„Die Krankheit schläft nie, es gibt keine Erholungsphasen, ständig müssen Antibiotika gegen die Infekte und antientzündliche Medikamente eingenommen werden“, betont der Mediziner. Nicht selten hätten [...] körpereigener Reinigungsbetrieb unermüdlich dafür, dass Schleim und mit diesem auch Zellabfälle und Krankheitserreger entfernt werden. Feine Flimmerhärchen, die sogenannten Zilien in der Innenwand der Bronchien [...] Bronchitis, Lungenentzündung oder Erweiterung der unteren Atemwege (Bronchiektasen). PCD zählt zu den seltenen Erkrankungen und betrifft in Deutschland etwa eines von 10.000 Neugeborenen. Eine Heilung gibt es

weniger häufige und seltene Erkrankungen (ModuS: CF, PKU, Kraniopharyngeom, Anaphylaxie, chronischer Bauchschmerz und andere) Forschung zu psychologischen Aspekten chronischer Krankheit (Lebensqualität, [...] von psychologischen Messinstrumenten zu psycholo­gi­schen und psychosozialen Folgen chronischer Krankheit; Entwicklung von Europäischen Standards zur Versorgung und Schulung von Kindern und Jugendlichen [...] pädiatrischen Diabetologie Entwicklung von Beratungskonzepten für Eltern von Kindern mit angeborenen seltenen Erkrankungen, z. B. MPS, PKU, Cystinose, Thyrosinämie oder genetisch bedingten erhöhten Risiken

Entstehung, des Verlaufs und der Behandlung chronischer Krankheiten. In ihren Projekten widmet sie sich Themen wie Krankheitsbelastung, Krankheitsbewältigung, Therapieverhalten und Rehabilitation, so bei bei [...] bei Typ-1- und Typ-2-Diabetes, Adipositas sowie seltenen chronischen Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters. Das medizinische Fachgebiet, das sie wie keine andere Psycholog:in geprägt hat, ist die Diabetologie [...] sychologie (FU Berlin) über seine Promotion in einem EU-Biomed2-Projekt zu Strategien der Krankheitsprävention und Gesundheitsförderung (TU Chemnitz) und seine Habilitation mit Daten der Kooperativen

Gesundheit und Krankheit sowie die Grundlagen eines bio-psycho-sozialen Krankheitsmodells am Beispiel von Verhaltensstörungen in der Kindheit Demographische Entwicklung, Verteilung von Krankheiten in der Bevölkerung [...] Stressoren; krankheitsbezogener Distress) Psychologische Grundlagen der Motivation und deren Anwendung z. B. bei Beratungen zur Krankheitsprävention, Behandlungsmotivation, Krankheitsbewältigung, Förderung [...] biologischen, physiologischen und psychosozialen Interdependenzen des Menschen in Gesundheit und Krankheit.“ Insbesondere in den Praktika des Moduls 202 stehen praktische Fertigkeiten in der Anwendung von

Die meisten seltenen Erkrankungen sind angeboren – so auch die CPAM (congenital pulmonary airway malformations). Dabei handelt es sich um Atemwegsfehlbildungen der Lunge, die bereits bei einigen betroffenen [...] genetische Ursachen der Erkrankung herauszufinden. Zysten durchsetzen das Lungengewebe Die CPAM sind zwar selten, gehören aber zu den häufigsten angeborenen Lungenfehlbildungen. Es gibt unterschiedliche Typen der [...] Varianten betroffen. Die Kinder mit einer KRAS -Variante hatten einen statistisch schwereren Krankheitsverlauf als Kinder ohne diese. Ergebnisse tragen zu besserer Diagnostik bei Die Arbeit wurde im American

Beatmung und Bauchlagerung diese Entwicklung offenbar zusätzlich befördern. Weil SSC-CIP zu den seltenen Erkrankungen gehört, fehlen bislang jedoch verbindliche Empfehlungen zu Diagnose und Therapie. Diese [...] von SSC-CIP-Fällen aus zehn Kliniken in ganz Deutschland, um die genauen Mechanismen der Krankheitsentwicklung zu verstehen und daraus Rückschlüsse auf geeignete Behandlungsstrategien zu ziehen“, sagt [...] das ist aus Sicht des Gastroenterologen umso erforderlicher, als SSC-CIP vermutlich gar nicht so selten ist wie bislang angenommen. „Die Erkrankung ist eher unbekannt und daher wird die Zahl der Fälle

500 Patientinnen und Patienten im Alter von Geburt bis zum 18. Lebensjahr mit komplexen seltenen Krankheitsbildern von Leber, Magen und Darm. Der Bereich hat eine ausgewiesene Expertise im Bereich der akuten