schwerer, kaum behandelbarer monogenetischer Erkrankungen, die also von einem Defekt in einem einzelnen Gen hervorgerufen werden. Entsprechend groß sind die Hoffnungen. Einige Gentherapien sind in Europa bereits [...] Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Dabei werden mit Hilfe sogenannter viraler Vektoren therapeutische Gene als „Medikament“ direkt in die Zelle transportiert. Zu den bekanntesten Vertretern dieser umgangs [...] Immunsystem würde also die entsprechenden viralen Vektoren abfangen, bevor sie das therapeutische Gen in die Zelle bringen können.“ Durch Veränderungen des Kapsids, dem sogenannten capsid engineering,

ausfallen Wie alle Gene kommt auch TP53 in unseren Zellen doppelt vor – eine Erbanlage stammt dabei vom Vater und eine von der Mutter. „Bislang war nicht bekannt, ob eine Mutation in einem Gen ausreicht, um [...] August 2020 Genetische Defekte sind die Ursache von Krebserkrankungen. Eine Schlüsselrolle spielt das Gen TP53, das als Mutation in vielen Tumoren nachzuweisen ist. Jetzt haben Wissenschaftlerinnen und Wi [...] Zeitschrift „Nature Medicine“ veröffentlicht worden ist. Genmutation verschlechtert Krebsprognose Das Gen TP53 gilt in der Wissenschaft als „Hüter des Genoms“. Seine Aufgabe ist, Schäden an der DNA zu erkennen

etwa eines von 6.500 Neugeborenen. Sie wird durch eine Mutation im sogenannten SMN1-Gen hervorgerufen. Ist das Gen verändert oder geht es völlig verloren, fehlt dem Körper der Bauplan für das entsprechende [...] Fällen unbehandelt bereits im Säuglingsalter zum Tod führen kann. Zwar ist das für SMA verantwortliche Gen bekannt, wie genau es aber zum Verlust der Motoneurone kommt, ist bislang unklar. Ein internationales [...] innen und Wissenschaftler im nur einen Millimeter großen Fadenwurm Caenorhabditis elegans das SMN-Gen stillgelegt. Anschließend konnten sie beobachten, dass auch hier der dem B-Raf-Protein entsprechende

in muskelspezifischen Genen ein. Epigenetik beschreibt Mechanismen, die nicht die Gene selbst, sondern ihre Aktivität beeinflussen. So steuern epigenetische Prozesse, welche Gene an- oder ausgeschaltet [...] induces cachexia by impeding transcriptional signaling of the SET1/MLL complex on muscle-specific genes” finden Sie hier . Text: Kirsten Pötzke

klassischen Gentherapie wird versucht, die Funktion eines defekten Gens zu ersetzen, indem zum Beispiel eine korrekte Version des Gens zusätzlich in die Zelle eingebracht wird. „Beim Genome-Editing hingegen [...] sie etwa im Bereich der Onkologie verwendet werden, in ihrer Aktivität zu verbessern, oder gezielt Gene auszuschalten, um uns vor dem Angriff bestimmter Viren zu schützen oder Transplantate für das Immunsystem [...] kel aufnehmen. Für die beiden MHH-Professoren zeigt dieses Beispiel, wozu das „Feintuning in den Genen“ schon heute taugt. „Und es wird noch mehr können: Eine Idee ist, auch bei Volkskrankheiten wie etwa

jeweiligen Immunzelltyp die Rolle als Marker-Gene ein und dienen in der späteren Anwendung des Modells als Referenz“, erklärt Professorin Yang Li. Die identifizierten Gene spielen eine entscheidende Rolle für [...] en. Das sogenannte Transkriptom bildet die Gesamtheit aller zu einem bestimmten Zeitpunkt aktiven Gene innerhalb einer Zelle ab. Insgesamt standen Datensätze von über zwei Millionen Immunzellen aus Blutproben [...] bezeichnen sie als „Single-Cell Immune Aging Clock“. „Wir konnten für jeden Immunzelltyp bestimmte Gene ausfindig machen, die in wichtige immunologische Prozesse involviert sind und deren Aktivität sich

dafür ist, dass bei der Erkrankung bestimmte Gene nicht richtig funktionieren, die an der Reparatur von DNA-Schäden beteiligt sind. Hierzu zählt auch das Gen BRCA2. Bei betroffenen Patientinnen und Patienten [...] Patienten wird das größte Krebsrisiko beobachtet, wenn auf beiden Kopien des BRCA2-Gens schädliche Veränderungen vorliegen. „Es gibt kein höheres Risiko für Krebs als bei solchen biallelische pathogene Varianten

Rolle. Epigenetik beschreibt Mechanismen, die nicht die Gene selbst, sondern ihre Aktivität beeinflussen. So steuern epigenetische Prozesse, welche Gene an- oder ausgeschaltet werden und haben damit auch Einfluss [...] Umgestaltung der Chromatin-Struktur, die „Verpackung“ der DNA. Sie bestimmt, wie gut oder schlecht Gene für die Ablese-Maschinerie der Zelle zugänglich sind, ob also die darin enthaltene Erbinformation [...] verändern. Diese Chromatin-Modifikation kann dann dafür sorgen, dass in einer Zelle die falschen Gene aktiviert werden und sich die Zelle in eine bösartige Krebszelle umwandelt. Neue Substanzen sollen

die keine Antikörper gegen den viralen Vektor bilden, der als Genfähre eine intakte Kopie des FVIII-Gens in den Körper einschleusen soll. Dr. Simon Krooss, Wissenschaftler an der Klinik für Gastroenterologie [...] wird die Proteinhülle des Adeno-assoziierten Virus (AAV) mit einer funktionstüchtigen Kopie des FVIII-Gens ausgestattet. AAV schleust als viraler Vektor die FVIII-Kopie in Leberzellen ein, die dann das en [...] Körperzellen aufgenommen und eignen sich dadurch gut als Transportmittel. „Diese Partikel können das FVIII-Gen verpacken und in die Leber transportieren“, sagt Dr. Krooss. Weil sie eine ähnliche Struktur aufweisen

(MHH) hat jetzt den Schlüssel gefunden und nachgewiesen, wie dieser den Prozess kontrolliert: Das Gen Tbx2 sorgt wie ein Schalter dafür, ob sich innere oder äußere Haarzellen bilden. Die Arbeit wurde von [...] sich die Hörsinneszellen erneuern lassen. „Doch dafür ist es zwingend notwendig zu verstehen, welche Gene die Bildung der Haarzellen in der Embryonalentwicklung kontrollieren“, betont der Molekularbiologe [...] Entwicklung zu inneren und äußeren Haarzellen Das Forschungsteam nahm bei seinen Untersuchungen das Gen Tbx2 in den Fokus. Es enthält die Information für einen sogenannten Transkriptionsfaktor. Dieses Protein