Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und oft vergehen Jahre, bis die richtige Diagnose gefunden wird. Kann die Behandlung von schwer kranken Kindern durch eine schnelle genetische Diagnosestellung verbessert [...] Datenmengen erzeugt werden, können auch extrem seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder identifiziert werden. In der Studie möchten die Experten der Genetik und Kinderheilkunde aber nicht nur das Genom der [...] Studie arbeiten die Genetikerinnen und Genetiker eng mit den Kolleginnen und Kollegen der neonatologischen und kinderintensivmedizinischen Stationen zusammen. Genetische Beratung für die Familien Für die Teilnahme

möglichen genetischen Ursache für die Familie habe. „Wir brauchen bundesweite Versorgungsstrukturen, damit sowohl die weitere genetische Abklärung der Todesursache, die anschließende genetische Untersuchung [...] Psychologie und Psychotherapie einschließe. Postmortale genetische Diagnostik als Prävention „Wir müssen gemeinsam umdenken, denn eine genetische Diagnostik ist nicht nur Aufklärung der Todesursache, sondern [...] etwa haben wir bei einem Jugendlichen, der scheinbar völlig gesund war und plötzlich verstarb, die genetische Veranlagung für lebensgefährliche Herzrhythmusstörungen entdeckt“, sagt Dr. Hendrich. Diese Ge

Befundinterpretation und telemedizinischer genetischer Beratung sollen der Zugang zu genetischer Beratung, Diagnostik und risikoadaptierter Prävention bei genetischen Tumorrisikosyndromen in strukturschwachen [...] „OnkoRisk NET – Kooperationsnetzwerk zur wohnortnahen Versorgung von Patienten und Familien mit einem genetischen Tumorrisikosyndrom“ unter Federführung der MHH mit rund 2,5 Millionen Euro. In Deutschland erkranken [...] charakteristischer Tumorerkrankungen und Erkrankungen in jungem Lebensalter führen. Im Rahmen von genetischer Beratung und Diagnostik kann die Diagnose eines Tumorrisikosyndroms gesichert werden. Die Diagnose

„herkömmlichen“ Chemotherapie einen weiteren therapeutischen Ansatz. Bei ihnen liegen bestimmte genetische Veränderungen vor, die als „Krebstreiber“ die Tumorentwicklung fördern, die jedoch gleichzeitig [...] Fachzeitschrift „Hepatology“ veröffentlicht worden. Erstautor ist der PhD-Student Gajanan Kendre. Genetische Veränderung fördert Tumorwachstum Das therapeutische Ziel für die zielgerichtete Behandlung des [...] 2, FGFR2). Bei etwa 15 Prozent der Patientinnen und Patienten mit ICC ist FGFR2 aufgrund einer genetischen Fehlbildung mit anderen Genen sozusagen verschmolzen. Diese Fusionsumlagerungen führen zu einer

mit einer Krebserkrankung eine genetische Veranlagung trägt, die eine Krebsentstehung fördert. Dadurch ist der Diagnostik- und Beratungsbedarf in der medizinischen Genetik enorm gestiegen. In den nächsten [...] werden weitere ‚genetische Profile‘ in der Diagnostik, Prognostik und Therapie zur klinischen Anwendung bei Krebserkrankungen, aber auch anderen Krankheiten hinzukommen. Somit ist die Genetik für den Bereich [...] essentiell! Sowohl die Bevölkerung als auch das medizinische Personal müssen auf diese neu entdeckten genetischen Prädispositionen vorbereitet werden. Hierfür ist eine Prozessoptimierung sowohl in der humangenetischen

Dr. Marco Galardini hat dies genauer untersucht und festgestellt, dass E. coli eine erhebliche genetische Variation aufweist, die zum Übergang zwischen dem harmlosen Leben im Darm (Kommensalismus) und [...] Mikrobieller Gemeinschaften“ am Institut für Molekulare Bakteriologie des TWINCORE. Signifikante genetische Unterschiede zwischen harmlosen und gefährlichen Bakterien Das Team untersuchte eine Sammlung von [...] bei ihren Pangenomen, also der Gesamtheit der Gene der jeweiligen Isolate, als auch bei ihren genetischen Hintergründen, in Bezug auf das Vorhandensein von Virulenz-assoziierten Genen und antimikrobiellen

Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit einem stark erhöhten Risiko für verschiedene Krebsarten einhergeht. Der genetische Defekt kann bereits im Kindesalter zum mehrfachen [...] Das Li-Fraumeni-Syndrom gehört zu den Krebsdispositionssyndromen und wird durch eine erbliche genetische Veränderung im Gen TP53 verursacht. Professor Kratz beschäftigt sich seit vielen Jahren mit dem

die genetischen Krebskriterien des LFS erfüllten oder nicht erfüllten, etwa gleich hoch war, zeigten sich Unterschiede bei den Tumormerkmalen. „Bei Patientinnen und Patienten, die die genetischen Testkriterien [...] Krebserkrankungen einher. Es zählt zu den Krebsprädispositionssyndromen und wird durch krankhafte genetische Veränderungen im Gen TP53 verursacht. Eine Definition, die das breite Erkrankungsspektrum widerspiegelt [...] Oncology veröffentlicht. „Eine neue Klassifikation war erforderlich“ Anhand von klinischen und genetischen Kriterien lassen sich Menschen identifizieren, bei denen mit hoher Wahrscheinlichkeit ein LFS zugrunde

können sicher sein, in unserem Zentrum eine qualitätsgesicherte Beratung, Risikoanalyse sowie genetische Diagnostik und gegebenenfalls eine zielgerichtete Therapie zu erhalten.“ Das Zertifikat wird für [...] ären Netzwerk Das Leistungsspektrum des FBREK-Zentrums erstreckt sich von der spezialisierten genetischen Beratung und der Genanalyse bis hin zu der Möglichkeit eines intensivierten Früherkennungsprogramms [...] oder Fälle, bei denen die Indikation für eine prophylaktische Operation unklar ist, werden im FBREK-Genetik-Board besprochen, an dem Spezialistinnen und Spezialisten verschiedener Fachbereiche teilnehmen.

ng OnkoRiskNET. „Mit dem Projekt möchten wir den Zugang zu genetischer Beratung, Diagnostik und risikoadaptierter Prävention bei genetischen Tumorrisikosyndromen in strukturschwachen Regionen sichern.“ [...] Kooperationsnetzwerk aufgebaut. Es dient der wohnortnahen Versorgung von Betroffenen mit einem genetischen Tumorrisiko in Niedersachsen und Sachsen. „In Deutschland erkranken etwa eine halbe Million Menschen [...] Indikationsstellung und Befundinterpretation und ermöglicht Betroffenen Zugang zu telemedizinischer genetischer Beratung. „Wir wollen die Betroffenen und ihre Familien dort erreichen, wo sie sind und verhindern