Gesundheitsforschung Förderung: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) 09/2016-11/2016 GenE-TyPE: Genomeditierung – von Therapie über Prävention bis Verbesserung? (Genome Editing – from Therapy [...] paternalism?” Leitung: Prof. Dr. C. Woopen, ceres, Universität zu Köln Förderung: Fondation Brocher 2015 GenE-TyPE: Genomeditierung – von Therapie über Prävention bis Verbesserung? (Genome Editing – from Therapy

Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiency Detected by Newborn Screening. Genes (Basel). 2022 Jun 27;13(7). doi: 10.3390/genes13071163. PubMed PMID: 35885946; PubMed Central PMCID: PMC9323693. Mütze U

bedeutet, die Ursachen für die Erkrankung sind unbekannt. Bei den übrigen beruht sie auf mutierten Genen und wird vererbt. Beinahe ein Fünftel von ihnen hat eine Genmutation, die zu einer Fehlfaltung des

r-Rezeptor-2. Bei Gallenwegstumoren ist FGFR2 aufgrund einer genetischen Fehlbildung mit anderen Genen sozusagen verschmolzen. Diese Fusionsumlagerungen führen zu einer dauerhaften Aktivierung von Signalwegen

, setzt das Forschungsteam künstliche Intelligenz ein. Das sogenannte In-Silicio -Design soll aus Gen-Datenbanken geeignete Zielstrukturen im Virus aufspüren und passende Ziele für RNAi auswählen. „Dabei

questions remain unanswered. For example, in the majority of cases, it is unknown how and if the marker genes or regions are functionally involved in the cancerogenesis or progression. Likewise, it is unclear

herausragende Rolle. Aufgrund des erheblichen Polymorphismus der dem HLA-Komplex zugrunde liegenden Gene können derzeit an den transplantationsrelevanten HLA-Genorten A, B, C, DRB1, DQB1 und DPB1 mehr als

Becker JU , Cremer R, Hoefele J, Benz MR, Weber LT, Buettner R, Zerres K: Mutations in multiple PKD genes may explain early and severe polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol 2011; 22(11): 2047-56 Beutel [...] Wicke DC, Brugman MH, Meyer J, Schambach A, Büsche G , Ballmaier M, Baum C, Modlich U: Lentiviral gene transfer regenerates hematopoietic stem cells in a mouse model for Mpl-deficient aplastic anemia. [...] 32(2): 152-8 [German] Janciauskiene S, Ferrarotti I, Laenger F, Jonigk D, Luisetti M: Clinical utility gene card for: α-1-antitrypsin deficiency. Eur J Hum Genet 2011; 19(5): doi:10.1038/ejhg.2010.246 Jonigk

Entwick lung und Stärkung des Gesundheitspersonals.“ Der Preisträger 2024 wurde von der unabhängi gen, hochkarätig besetzten Jury aus 82 eingegangenen Bewerbungen ausgewählt. Zur Christoph Lohfert Stiftung

cardiomyopathy (HCM) is one of the most commonly inherited cardiovascular diseases caused by mutations in genes encoding key cardiac sarcomeric proteins and is associated with a high risk of sudden cardiac death