führen können. Ausgelöst werden diese sogenannten Netzhautdystrophien durch Fehler in bestimmten Genen, die für Teile des Sehprozesses zuständig sind. Dabei können bereits kleine Veränderungen im Erbmaterial [...] llen der Netzhaut zerstören, die das überschüssige Licht aufnehmen. Rund 150 verschiedene solcher Gen-Defekte sind inzwischen bekannt. Behandelt werden sie mit Gentherapie mit Hilfe spezieller Genfähren [...] diesen umgebauten, für den Menschen harmlosen Viren ist es möglich, intakte Kopien des fehlerhaften Gens in die betroffenen Zellen der Netzhaut zu schleusen. Dort sollen sie die Produktion der fehlenden

repair in somatic stem cells. A major challenge of gene therapy is insertional transformation of hematopoietic stem cells due to up- or down-regulation of genes critical for hematopoiesis. In collaboration with [...] competitive fitness of normal and malignant hematopoietic stem cells, 3. the development of novel cell and gene therapeutics for inherited or acquired disorders, based on molecular insights into mechanisms of [...] therapeutics. Research at the Institute of Experimental Hematology (IEH) The ongoing improvement of gene transfer technologies for hematopoietic and other cell types has a great impact for the application

schwerer, kaum behandelbarer monogenetischer Erkrankungen, die also von einem Defekt in einem einzelnen Gen hervorgerufen werden. Entsprechend groß sind die Hoffnungen. Einige Gentherapien sind in Europa bereits [...] Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Dabei werden mit Hilfe sogenannter viraler Vektoren therapeutische Gene als „Medikament“ direkt in die Zelle transportiert. Zu den bekanntesten Vertretern dieser umgangs [...] Immunsystem würde also die entsprechenden viralen Vektoren abfangen, bevor sie das therapeutische Gen in die Zelle bringen können.“ Durch Veränderungen des Kapsids, dem sogenannten capsid engineering,

ausfallen Wie alle Gene kommt auch TP53 in unseren Zellen doppelt vor – eine Erbanlage stammt dabei vom Vater und eine von der Mutter. „Bislang war nicht bekannt, ob eine Mutation in einem Gen ausreicht, um [...] August 2020 Genetische Defekte sind die Ursache von Krebserkrankungen. Eine Schlüsselrolle spielt das Gen TP53, das als Mutation in vielen Tumoren nachzuweisen ist. Jetzt haben Wissenschaftlerinnen und Wi [...] Zeitschrift „Nature Medicine“ veröffentlicht worden ist. Genmutation verschlechtert Krebsprognose Das Gen TP53 gilt in der Wissenschaft als „Hüter des Genoms“. Seine Aufgabe ist, Schäden an der DNA zu erkennen

etwa eines von 6.500 Neugeborenen. Sie wird durch eine Mutation im sogenannten SMN1-Gen hervorgerufen. Ist das Gen verändert oder geht es völlig verloren, fehlt dem Körper der Bauplan für das entsprechende [...] Fällen unbehandelt bereits im Säuglingsalter zum Tod führen kann. Zwar ist das für SMA verantwortliche Gen bekannt, wie genau es aber zum Verlust der Motoneurone kommt, ist bislang unklar. Ein internationales [...] innen und Wissenschaftler im nur einen Millimeter großen Fadenwurm Caenorhabditis elegans das SMN-Gen stillgelegt. Anschließend konnten sie beobachten, dass auch hier der dem B-Raf-Protein entsprechende

in muskelspezifischen Genen ein. Epigenetik beschreibt Mechanismen, die nicht die Gene selbst, sondern ihre Aktivität beeinflussen. So steuern epigenetische Prozesse, welche Gene an- oder ausgeschaltet [...] induces cachexia by impeding transcriptional signaling of the SET1/MLL complex on muscle-specific genes” finden Sie hier . Text: Kirsten Pötzke

mammalian cell culture; transfection; stable and transient gene expression; gene silencing (siRNA- or shRNA-mediated knock-down); CRISPR/Cas-mediated gene editing; cell toxicity assays Microscopy: epifluorescence

Hirntumorfamilien nachzuweisen, dass bestimmte Gene eine Rolle beim Hirntumorrisiko spielen, wenn in der Keimbahn seltene Varianten vorliegen, so die Gene ADAR und RNASEH2B (Beyer & Brand et al., Acta [...] Leukodystrophie, assoziiert sind, das CDH1 Gen (Förster & Brand et al., Acta Neuropathol, 2021), das mit dem hereditären diffusen Magenkarzinom assoziiert ist, sowie die Gene POLE und POLD1 (Weber et al., Acta [...] Keimbahnvarianten in den Genen FIG4 (Osmanovic & Rangnau et al., Eur J Hum Genet, 2017), SPG7 (Osmanovic & Widjaja et al., J Neurol, 2020), DHTKD1 (Osmanovic & Gogol et al., Genes, 2022) und SUMO4 (Osmanovic

Genome-Wide Methylation Mapping Using Nanopore Sequencing Technology Identifies Novel Tumor Suppressor Genes in Hepatocellular Carcinoma. Int. J. Mol. Sci. 2021 , 22 , 3937. doi.org/10.3390/ijms22083937 Sebastian [...] antisense noncoding RNA, EVA1A-AS, suppresses the expression of Myc/Max dependent anti-proliferating gene EVA1A in a U2 dependent manner. Scientific Reports 9, 17319, doi:10.1038/s41598-019-53944-2 (2019) [...] (*equal contribution) Tran DDH* , Kessler C *, Niehus SE, Mahnkopf M, Koch A, Tamura T . Myc target gene, long intergenic noncoding RNA, Linc00176 in hepatocellular carcinoma regulates cell cycle and cell

complexity arises from regulation and does not correlate with the number of genes. The lab focuses on the regulation of gene expression and RNA biology. In terms of viruses we dissect the regulation of [...] causing various human diseases. Both areas follow our central idea: A deeper knowledge of both viral gene expression and the pathomechanisms of non-coding mutations will advance our understanding of cellular [...] medal: Noncoding mutations reveal new pathological mechanisms and insights into the regulation of gene expression. Wiley Interdiscip Rev RNA. 2021 Jan;12(1):e1616. Review. 2. Krooss S, Werwitzke S, Kopp