führen können. Ausgelöst werden diese sogenannten Netzhautdystrophien durch Fehler in bestimmten Genen, die für Teile des Sehprozesses zuständig sind. Dabei können bereits kleine Veränderungen im Erbmaterial [...] llen der Netzhaut zerstören, die das überschüssige Licht aufnehmen. Rund 150 verschiedene solcher Gen-Defekte sind inzwischen bekannt. Behandelt werden sie mit Gentherapie mit Hilfe spezieller Genfähren [...] diesen umgebauten, für den Menschen harmlosen Viren ist es möglich, intakte Kopien des fehlerhaften Gens in die betroffenen Zellen der Netzhaut zu schleusen. Dort sollen sie die Produktion der fehlenden

Suicide Gens ( iCASP9 ) in den AAVS1 Safe Harbour Genort die Apoptose der Zellen in vitro und in vivo effizient auslöst, jedoch erst die biallele Integration von zwei Kopien eines Suizid Gens die Entstehung [...] activators or repressors allowing for transcriptional regulation of distinct genes. Although non-viral delivery systems for gene targeting in human iPSCs are quite efficient, viral delivery systems have clear [...] endothelial cells. Besides its safety, SeV can accommodate and express foreign genes, which led to its application as gene therapy vector in clinical trials and as commercial vector for induction of pl

n multipler Gene bzw. des gesamten Exoms oder Genoms) gefolgt von detaillierter Datenanalyse mit verschiedenen Analyse- und Filterstrategien. Außerdem charakterisieren wir ausgewählte Gene bzw. genetische [...] neue krankheitsrelevante Gene zu identifizieren, die bei Hirntumoren verändert sind oder der Hirntumorentstehung zugrunde liegen. Weiterhin sind wir auf der Suche nach neuen Genen, deren Veränderungen andere [...] Hydro-/Megaureter, subsumiert. Bisher sind etwa 30 Gene bekannt, deren Veränderungen CAKUT verursachen können. Da eine Mutationsanalyse der bekannten Gene bei CAKUT Patienten häufig nicht erfolgreich ist

schwerer, kaum behandelbarer monogenetischer Erkrankungen, die also von einem Defekt in einem einzelnen Gen hervorgerufen werden. Entsprechend groß sind die Hoffnungen. Einige Gentherapien sind in Europa bereits [...] Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Dabei werden mit Hilfe sogenannter viraler Vektoren therapeutische Gene als „Medikament“ direkt in die Zelle transportiert. Zu den bekanntesten Vertretern dieser umgangs [...] Immunsystem würde also die entsprechenden viralen Vektoren abfangen, bevor sie das therapeutische Gen in die Zelle bringen können.“ Durch Veränderungen des Kapsids, dem sogenannten capsid engineering,

repair in somatic stem cells. A major challenge of gene therapy is insertional transformation of hematopoietic stem cells due to up- or down-regulation of genes critical for hematopoiesis. In collaboration with [...] competitive fitness of normal and malignant hematopoietic stem cells, 3. the development of novel cell and gene therapeutics for inherited or acquired disorders, based on molecular insights into mechanisms of [...] therapeutics. Research at the Institute of Experimental Hematology (IEH) The ongoing improvement of gene transfer technologies for hematopoietic and other cell types has a great impact for the application

mammalian cell culture; transfection; stable and transient gene expression; gene silencing (siRNA- or shRNA-mediated knock-down); CRISPR/Cas-mediated gene editing; cell toxicity assays Microscopy: epifluorescence

ausfallen Wie alle Gene kommt auch TP53 in unseren Zellen doppelt vor – eine Erbanlage stammt dabei vom Vater und eine von der Mutter. „Bislang war nicht bekannt, ob eine Mutation in einem Gen ausreicht, um [...] August 2020 Genetische Defekte sind die Ursache von Krebserkrankungen. Eine Schlüsselrolle spielt das Gen TP53, das als Mutation in vielen Tumoren nachzuweisen ist. Jetzt haben Wissenschaftlerinnen und Wi [...] Zeitschrift „Nature Medicine“ veröffentlicht worden ist. Genmutation verschlechtert Krebsprognose Das Gen TP53 gilt in der Wissenschaft als „Hüter des Genoms“. Seine Aufgabe ist, Schäden an der DNA zu erkennen

etwa eines von 6.500 Neugeborenen. Sie wird durch eine Mutation im sogenannten SMN1-Gen hervorgerufen. Ist das Gen verändert oder geht es völlig verloren, fehlt dem Körper der Bauplan für das entsprechende [...] Fällen unbehandelt bereits im Säuglingsalter zum Tod führen kann. Zwar ist das für SMA verantwortliche Gen bekannt, wie genau es aber zum Verlust der Motoneurone kommt, ist bislang unklar. Ein internationales [...] innen und Wissenschaftler im nur einen Millimeter großen Fadenwurm Caenorhabditis elegans das SMN-Gen stillgelegt. Anschließend konnten sie beobachten, dass auch hier der dem B-Raf-Protein entsprechende

in muskelspezifischen Genen ein. Epigenetik beschreibt Mechanismen, die nicht die Gene selbst, sondern ihre Aktivität beeinflussen. So steuern epigenetische Prozesse, welche Gene an- oder ausgeschaltet [...] induces cachexia by impeding transcriptional signaling of the SET1/MLL complex on muscle-specific genes” finden Sie hier . Text: Kirsten Pötzke

klassischen Gentherapie wird versucht, die Funktion eines defekten Gens zu ersetzen, indem zum Beispiel eine korrekte Version des Gens zusätzlich in die Zelle eingebracht wird. „Beim Genome-Editing hingegen [...] sie etwa im Bereich der Onkologie verwendet werden, in ihrer Aktivität zu verbessern, oder gezielt Gene auszuschalten, um uns vor dem Angriff bestimmter Viren zu schützen oder Transplantate für das Immunsystem [...] kel aufnehmen. Für die beiden MHH-Professoren zeigt dieses Beispiel, wozu das „Feintuning in den Genen“ schon heute taugt. „Und es wird noch mehr können: Eine Idee ist, auch bei Volkskrankheiten wie etwa