Hereditäre Thrombozytopenien

Hereditäre (vererbte) Thrombozytopenien sind eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen, die durch eine niedrige Zahl von Thrombozyten im Blut gekennzeichnet sind.

Das klinische Spektrum reicht dabei von einer zufällig festgestellten asymptomatischen Thrombozytopenie bis hin zur schweren Thrombozytopenie mit lebensgefährlichen Blutungen, von der isolierten Thrombozytopenie bis zu syndromalen Erkrankungen mit Beteiligung verschiedener Organsysteme. Eine Reihe verschiedener Gendefekte konnten in den letzten Jahren identifiziert werden, allerdings sind die genetischen Ursachen vieler Thrombozytopenien weiterhin unbekannt.

Wir führen seit einigen Jahren ein bundesweites Register für Patienten, die an einer seltenen erblich bedingten Thrombozytopenie erkrankt sind und führen verschiedene Laboranalysen zur Eingrenzung und Diagnose verschiedener Thrombozytopenien durch. Bitte nehmen Sie Kontakt zu uns auf.