wir spezifische Signaltransduktionswege in vitro und prüfen deren Relevanz in vivo anhand von genetisch veränderten Mausmodellen. zurück zum PFZ

in the DVL2 interaction region of DACT1 cause CAKUT and features of Townes-Brocks syndrome 2. Hum Genet. (2023) 142, 73-88. doi: 10.1007/s00439-022-02481-6. Kurz, J., Weiss, A.-C., Lüdtke, T.H., Deuper [...] Hildebrandt F. (2020). Loss of Anks6 leads to YAP deficiency and liver abnormalities. Hum. Mol. Genet. 29, 3064-3080. doi: 10.1093/hmg/ddaa197. Martens, H., Hennies, I., Getwan, M., Christians, A., Weiss [...] Weber, R.G. (2020). Rare heterozygous GDF6 variants in patients with renal anomalies. Eur. J. Hum. Genet. 28, 1681-1693. doi: 10.1038/s41431-020-0678-9. Weiss, A.-C., Rivera-Reyes, R., Englert, C., Kispert

Vaskulitis, Lupus erythematodes) Glomerulonephritiden (z.B. IgA-Nephropathie, C3-Glomerulopathie, FSGS) Genetisch bedingte Nierenerkrankungen (z. B. Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung) Thrombotische

halten in Kanada und Österreich. Sie promovierte mit einer experimentellen Arbeit zum Einfluß genetischer Polymorphismen auf das Therapieansprechen bei Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie. Ihre

IL-12-Interferon gamma Achsentest Iterative slide based Cytometry (ISBC) Periodische Fiebersyndrome: Genetik Molekulargenetik Planung individueller Untersuchungen

Patienten mit verschiedensten Komplikationen im Rahmen einer TS. Die Tuberöse Sklerose (TS) ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung mit Tumorbildungen verschiedener Gewebe. Etwa 1: 6000 – 8000 Neugeborenen

(IgA-Nephropathie, Lupus-Nephritis, Vaskulitiden) Diabetischen und vaskulären Nierenerkrankungen Genetischen Nierenerkrankungen Checkliste zum Ambulanztermin Falls vorhanden: Ihren (Bundes)Medikationsplan

Zellen der Subgruppe 2 (ILC2) waren in einigen Tumoren signifikant häufiger zu finden und deren genetisches Profil konnte mit besserem Überleben assoziiert werden. In der zukünftigen Arbeit beschäftigt sich

Inhibitoren gegen den Gerinnungsfaktor VIII im murinen Modell sowie der Charakterisierung von genetischen Polymorphismen von mit der Immunantwort assoziierten Genen. Sie beschäftigt sich außerdem mit

rhörigkeit mit anderen Erkrankungen auftreten – dies betrifft dann alle Generationen. Mit der genetischen Diagnostik steht uns ein zunehmend bedeutsameres Instrument zur Verfügung, um neben der Diagnostik