„Nicht jede Variante im Genom ist klinisch relevant. Wir müssen lernen, aus der großen Zahl der genetischen Veränderungen neutrale von pathogenen Varianten zu trennen. Daher wird nicht nur bei der Auswertung [...] Immungenetik: „Infection susceptibiliy and Inborn errors of immunity“ In diesem Projekt wollen wir die genetischen Grundlagen von angeborenen Immundefizienzen besser verstehen. Während es für die meisten Menschen [...] die extrem anfällig sind und mit einem schweren Verlauf zu tun haben. Das kann verschiedenste genetische Ursachen haben. Es sind nahezu 500 Gene bekannt, die mit einer Dysregulation des Immunsystems zu

Vaskulitis, Lupus erythematodes) Glomerulonephritiden (z.B. IgA-Nephropathie, C3-Glomerulopathie, FSGS) Genetisch bedingte Nierenerkrankungen (z. B. Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung) Thrombotische

halten in Kanada und Österreich. Sie promovierte mit einer experimentellen Arbeit zum Einfluß genetischer Polymorphismen auf das Therapieansprechen bei Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie. Ihre

IL-12-Interferon gamma Achsentest Iterative slide based Cytometry (ISBC) Periodische Fiebersyndrome: Genetik Molekulargenetik Planung individueller Untersuchungen

Patienten mit verschiedensten Komplikationen im Rahmen einer TS. Die Tuberöse Sklerose (TS) ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung mit Tumorbildungen verschiedener Gewebe. Etwa 1: 6000 – 8000 Neugeborenen

(IgA-Nephropathie, Lupus-Nephritis, Vaskulitiden) Diabetischen und vaskulären Nierenerkrankungen Genetischen Nierenerkrankungen Checkliste zum Ambulanztermin Falls vorhanden: Ihren (Bundes)Medikationsplan

Zellen der Subgruppe 2 (ILC2) waren in einigen Tumoren signifikant häufiger zu finden und deren genetisches Profil konnte mit besserem Überleben assoziiert werden. In der zukünftigen Arbeit beschäftigt sich

Inhibitoren gegen den Gerinnungsfaktor VIII im murinen Modell sowie der Charakterisierung von genetischen Polymorphismen von mit der Immunantwort assoziierten Genen. Sie beschäftigt sich außerdem mit

rhörigkeit mit anderen Erkrankungen auftreten – dies betrifft dann alle Generationen. Mit der genetischen Diagnostik steht uns ein zunehmend bedeutsameres Instrument zur Verfügung, um neben der Diagnostik

γδ T-Zellen und der oralen Mikrobiota werden wir ein selbst entwickeltes bisher unpubliziertes genetisches Modell, Next-Generation-Sequencing, und moderne Mikroskopie-Verfahren einsetzen. Die beiden Pa