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Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

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chronischen Erkrankungen des peripheren und zentralen Nervensystems wie angeborenen Fehlbildungen, genetischen Erkrankungen, Epilepsien, entzündlichen Erkrankungen des Nervensystems, Lähmungen, Erkrankungen

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Andrologie

Relevanz: 71%
 

Verschiedene Faktoren wie z. B. Infektionen, Störungen des Hormonhaushaltes, Fehlbildungen, Tumore, genetische Erkrankungen oder vorausgegangene Operationen können die Zeugungsfähigkeit des Mannes beeinflussen [...] kleineren Hoden sowie Unfruchtbarkeit bei 97% der Patienten. Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste genetische Ursache für männliche Unfruchtbarkeit. Oft, aber nicht grundsätzlich, findet man erniedrigte T

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Professorinnen Programm

Relevanz: 71%
 

Arbeit ist die Identifizierung der Bedeutung genetischer Veränderungen bei erblichen Tumorerkrankungen. Das Forschungsziel ist mittels modernster Techniken genetische Veränderungen nachzuweisen, die eine Pr

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Interview mit Thomas Illig und Janne Vehreschild zum LEOSS Register

Relevanz: 71%
 

Plasma zu gewinnen und DNA zu isolieren, sammeln wir erst einmal EDTA-Blut. Das ist für genetische und post-genetische Untersuchungen wichtig. Da Gerinnungsfaktoren bei Covid-19 eine Rolle zu spielen scheinen

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Dr. med. Stefanie Wehnert

Relevanz: 71%
 

halten in Kanada und Österreich. Sie promovierte mit einer experimentellen Arbeit zum Einfluß genetischer Polymorphismen auf das Therapieansprechen bei Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie. Ihre

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Privatambulanz

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(IgA-Nephropathie, Lupus-Nephritis, Vaskulitiden) Diabetischen und vaskulären Nierenerkrankungen Genetischen Nierenerkrankungen Checkliste zum Ambulanztermin Falls vorhanden: Ihren (Bundes)Medikationsplan

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Tuberöse Sklerose

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Patienten mit verschiedensten Komplikationen im Rahmen einer TS. Die Tuberöse Sklerose (TS) ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung mit Tumorbildungen verschiedener Gewebe. Etwa 1: 6000 – 8000 Neugeborenen

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Studienzentrum

Relevanz: 71%
 

Vaskulitis, Lupus erythematodes) Glomerulonephritiden (z.B. IgA-Nephropathie, C3-Glomerulopathie, FSGS) Genetisch bedingte Nierenerkrankungen (z. B. Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung) Thrombotische

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Leistungsspektrum

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IL-12-Interferon gamma Achsentest Iterative slide based Cytometry (ISBC) Periodische Fiebersyndrome: Genetik Molekulargenetik Planung individueller Untersuchungen

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AG Funktionelle Genomik

Relevanz: 70%
 

„Nicht jede Variante im Genom ist klinisch relevant. Wir müssen lernen, aus der großen Zahl der genetischen Veränderungen neutrale von pathogenen Varianten zu trennen. Daher wird nicht nur bei der Auswertung [...] Immungenetik: „Infection susceptibiliy and Inborn errors of immunity“ In diesem Projekt wollen wir die genetischen Grundlagen von angeborenen Immundefizienzen besser verstehen. Während es für die meisten Menschen [...] die extrem anfällig sind und mit einem schweren Verlauf zu tun haben. Das kann verschiedenste genetische Ursachen haben. Es sind nahezu 500 Gene bekannt, die mit einer Dysregulation des Immunsystems zu

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