Myositis, Myasthenia gravis). Darüber hinaus erfolgen regelmäßige Enzymersatztherapien bei seltenen genetischen Erkrankungen. Die Behandlung in der Infusionsambulanz umfasst drei Behandlungsschritte. Im ersten
Neurologie und Klinischer Neurophysiologie, MHH (Prof. S. Petri) Dendritische Z ellen Induzierte, genetisch modifizierte dendritische Zellen als Vakzine ( iDCtWT1 ) - Klinik für Hämatologie, Hämostaseologie
in the DVL2 interaction region of DACT1 cause CAKUT and features of Townes-Brocks syndrome 2. Hum Genet. (2023) 142, 73-88. doi: 10.1007/s00439-022-02481-6. Kurz, J., Weiss, A.-C., Lüdtke, T.H., Deuper [...] Hildebrandt F. (2020). Loss of Anks6 leads to YAP deficiency and liver abnormalities. Hum. Mol. Genet. 29, 3064-3080. doi: 10.1093/hmg/ddaa197. Martens, H., Hennies, I., Getwan, M., Christians, A., Weiss [...] Weber, R.G. (2020). Rare heterozygous GDF6 variants in patients with renal anomalies. Eur. J. Hum. Genet. 28, 1681-1693. doi: 10.1038/s41431-020-0678-9. Weiss, A.-C., Rivera-Reyes, R., Englert, C., Kispert
Gentherapieprogrammen, die darauf abzielen, neuartige, fortschrittliche Therapeutika für pädiatrische genetische Störungen zu entwickeln, die das ZNS, die Lungen, die Leber und andere Organe betreffen.
Sprechstunde Interdisziplinäre uro-onkologische Tumorkonferenz Zusatzbezeichnung: Fachgebundene Genetische Beratung Forschungsschwerpunkte Urologische Onkologie mit Fokus Urothelkarzinom / Prostatakarzinom
erforscht Dr. Saborowski beispielsweise den Einfluss bestimmter genetischer Veränderungen auf einen Tumor. Eignet sich die genetische Modifikation als Zielstruktur für medikamentöse Therapieansätze? Lässt
Gruppe von genetisch und morphologisch unterscheidbaren Tumoren. Dazu gehören zum Beispiel Astrozytome, Oligodendrogliome und Glioblastome. Unser Interesse gilt dabei besonders den genetischen, epigenetischen
zur schnellen Erfassung der MLD; Bestimmung der ARSA-Aktivität aus Trockenblut (second tier) und genetische Bestätigung (third tier). Therapie und Überwachung wird durch die Univ. Kinderklinik Tübingen (Prof [...] precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide. Mol Genet Metab. 2024 May;142(1):108436. doi: 10.1016/j.ymgme.2024.108436. Epub 2024 Mar 22. PubMed PMID: 38552449 [...] decarboxylase deficiency - Strategies, results, and implication for prevalence calculations. Mol Genet Metab. 2024 Mar;141(3):108148. doi: 10.1016/j.ymgme.2024.108148. Epub 2024 Jan 31. PubMed PMID: 38302374
darüber hinaus einsetzen. Die krankheitsrelevanten Signaturen in der Lunge sollen außerdem mit genetischer Veranlagung, dem biologischen Geschlecht und epigenetischer Regulation im Vergleich korreliert
auf. Er verfügt über langjährige Erfahrung im Biobanking sowie in der Umwelt-, molekularen und genetischen Epidemiologie. Prof. Illig ist Autor von mehr als 600 begutachteten Publikationen in führenden