Li-Fraumeni Syndrom Das LFS ist eine genetische Erkrankung, die mit einem deutlich erhöhten Risiko für verschiedene Krebsarten einhergeht. Der zugrundeliegende genetische Defekt kann bereits im Kindesalter
auch im Erwachsenenalter manifestieren. Kompetenzen des Fachzentrums Genetische Beratung Erstellung eines Stammbaums Klinisch-genetische Untersuchung Molekulargenetische Untersuchungen Molekularzytogenetische
Hochdurchsatzverfahren und Stammzelltechnologie unterstützen die Suche nach CFTR-Modulatoren Die genetische Lungenerkrankung Mukoviszidose ist bisher nicht heilbar. Lediglich für bestimmte Mutationsformen [...] im Hochdurchsatzverfahren weitere mögliche CFTR-Modulatoren zu identifizieren. Bisher gilt die genetische Lungenerkrankung Mukoviszidose als nicht heilbar, lange Zeit war ausschließlich eine symptomatische [...] verwendeten für ihr neues Verfahren iPSCs mit der CFTR-Genmutation p.Phe508del. Im Labor wurde ein genetischer Fluoreszenzreporter in diese Zellen eingeführt, dessen Fluoreszenzintensität mit der Funktionalität
Hirschberg I , Frewer A (2009): Genetik, Beratung und Ethik. Zur Einführung, in: Hirschberg et al. (Hrsg.) Ethische Fragen genetischer Beratung: 9-21. Hirschberg I (2009): Genetische Beratung und Ethik. Fachdokumente [...] Practice variation across consent templates for biobank research. A survey of German biobanks. Front. Genet. 4:240. DOI: 10.3389/fgene.2013.00240 Hirschberg I , Seidel G, Strech D, Bastian H, Dierks ML (2013): [...] Fachdokumente und Quellen, in: Hirschberg et al. (Hrsg.) Ethische Fragen genetischer Beratung: 333-351. Monographien und Herausgeberschaften Strech D, Hirschberg I , Marckmann G (Eds.) (2013): Ethics in Public
Veränderungen in anderen Botenstoff-Systemen, etwa eine verminderte Funktion im serotonergen System. Genetik und epigenetische Faktoren Tic-Erkrankungen liegt wahrscheinlich ein komplexes Vererbungsmuster zugrunde [...] einem Tourette-Syndrom zu erkranken, auf 5-15% geschätzt, für Tics allgemein auf 10-20%. Neben genetischen Faktoren sind bei der Manifestation von Tic-Erkrankungen vermutlich auch (bis heute allerdings
Veränderungen in anderen Botenstoff-Systemen, etwa eine verminderte Funktion im serotonergen System. Genetik und epigenetische Faktoren Tic-Erkrankungen liegt wahrscheinlich ein komplexes Vererbungsmuster zugrunde [...] einem Tourette-Syndrom zu erkranken, auf 5-15% geschätzt, für Tics allgemein auf 10-20%. Neben genetischen Faktoren sind bei der Manifestation von Tic-Erkrankungen vermutlich auch (bis heute allerdings
untersuchen wir die Epithelmorphogenese unter 2D/3D-Zellkulturbedingungen und verwenden dafür genetische modifizierten Zelllinien und primären Zellen, die unter anderem aus dem Urin pädiatrischer Patienten [...] g des terminalen Nierenversagens und eine Reduktion der Transplantationszahlen bei Kindern mit genetisch verursachten, zystischen Nierenerkrankungen ermöglichen. zurück zum PFZ
Studierenden erhalten auch Einführungen in grundlegende molekulare Techniken insbesondere für die genetische Modifikation von Zellen (Gentransfer, RNA-Interferenz, CRISPR/CAS9). Praktikum: Die Studierenden [...] Assays zur malignen Transformation durchführen. Weiterhin verfügen Sie über Kenntnisse in der genetischen Modifikation von Zellen (Herstellung viraler Vektoren und Transduktion von Zellen) sowie zur f
k), Prof. Dr. Schmidt, PD Dr. Jacobs (Immunologie/Rheumatologie), Dr. Hucho (MPI für Molekulare Genetik, Berlin)). In der Klassifikation komplexer körperlicher Beschwerden, bei denen Schmerzen im Vordergrund [...] B. Mikroglia) im ZNS (Proinflammatorische Mediatoren). In dieser Untersuchung soll sowohl auf genetischer Ebene als auch auf der phänomenologischen Ebene eine möglichst umfassende Beschreibung erfolgen [...] periphere sensorische Neurone (in Kooperation mit Dr. Tim Hucho, Max Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin). Wie sich das Zusammenspiel gleichzeitig einwirkender sensitivierender Signale auf nozizeptive
Auch am ZSE der MHH kann Betroffenen im Rahmen der Klinischen Genommedizin eine solche umfassende genetische Untersuchung angeboten werden. Nach Aufklärung und Einwilligung der ambulant betreuten Patient:innen [...] Fallkonferenz am ZSE die Indikation für eine genomweite Diagnostik überprüft. Nach erfolgter genetischer Analyse am Institut für Humangenetik werden die Ergebnisse im Kontext des klinischen Phänotyps