Stand: 21. April 2023 Menschen mit der seltenen Neuromyelitis optica-Spektrum-Erkrankung (NMOSD) haben schwere körperliche und psychische Beeinträchtigungen. Aber leiden sie auch an Einschränkungen ihrer [...] Deutschland gibt es wenige Tausend Menschen mit NMOSD. Bei diesen Erkrankungen handelt es sich um eine seltene Autoimmunkrankheit, die schubförmige Entzündungen des zentralen Nervensystems verursacht. Die Betroffenen [...] Betroffene kognitive Einschränkungen haben, welcher Art diese sind, ob sie im Zusammenhang mit einem Krankheitsschub, einer Depressions- oder Fatigue-Symptomatik auftreten oder von anderen Faktoren abhängen, b

Deutschland und der ganzen Welt. Dazu gehören extrem frühgeborene Babys, Mädchen und Jungen mit seltenen Krankheiten oder komplexen Organerkrankungen sowie Kinder vor und nach Transplantationen oder mit schweren [...] n in Niedersachsen. Kleine Patientinnen und Patienten finden hier kompetente Hilfe für alle Krankheitsbilder. Insbesondere die Fähigkeiten im Bereich der Transplantationen ragen bundesweit heraus. Das [...] Neuroradiologie und Anästhesiologie . Die Kinderklinik ist in allen Arbeitsbereichen des Zentrums für Seltene Erkrankungen der MHH integriert. Die Kliniken im Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin haben

Geburtshilfe und der Klinik für Strahlentherapie und Spezielle Onkologie , zeigen nun das krankheitsspezifische Potenzial von weiteren Genmutationen bei Brustkrebs auf. Neben der präzisieren Einschätzung [...] mutieren, verursacht dies Veränderungen innerhalb der DNA-Sequenz. Bestimmte Genmutationen werden mit Krankheiten in Verbindung gebracht. Proteinverkürzende Varianten waren in neun der 34 untersuchten Gene ( ATM [...] CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D und TP53 ) signifikant mit dem Brustkrebsrisiko assoziiert. Seltene Missense-Varianten (Punktmutationen) konnten in den Genen ATM, CHEK2 und TP53 mit einem Brustkrebsrisiko

das Immunsystem die eigenen Leberzellen fälschlicherweise als „körperfremd“. Die Symptome dieser seltenen Lebererkrankung sind unspezifisch, die genaue Ursache ist bislang nicht bekannt. Unbehandelt kann [...] se enden und eine Organtransplantation erfordern kann. Für eine erfolgreiche Therapie muss die Krankheit möglichst früh erkannt werden. Ein Forschungsteam um Dr. Richard Taubert, Oberarzt an der Klinik [...] (IgG) genannt – sind Proteine, also Eiweißverbindungen. Das Immunsystem schickt sie los, um Krankheitserreger wie Bakterien und Viren zu neutralisieren. Bei Autoimmunerkrankungen erkennen die Immunglobuline

nur einige auf eine antivirale Behandlung ansprechen, sind offen. Da es sich bei HDV um eine seltene Krankheit handelt, gibt es in den einzelnen Kliniken nicht in großem Umfang medizinische Daten über H [...] Erkrankung bislang noch sehr begrenzt. Auch der Grund, weshalb Betroffene sehr unterschiedliche Krankheitsverläufe haben, ist noch unbekannt. Das soll ein internationales Forschungsprojekt unter der Leitung [...] Strategien zur Patientenüberwachung und antivirale Behandlungsansätze zu personalisieren, um die Krankheitslast zu verringern, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern sowie die durch HDV-Infektionen

500 Patientinnen und Patienten im Alter von Geburt bis zum 18. Lebensjahr mit komplexen selten Krankheitsbildern von Leber, Magen und Darm. Der Bereich hat eine ausgewiesene Expertise im Bereich der akuten

Die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) ist eine seltene Form des Lungenhochdrucks. Dieser entsteht, weil sich durch fortschreitende Gefäßveränderungen die kleinen Lungenarterien verengen. Dadurch muss [...] Nachfolgestudie ZENITH den Nutzen des Medikamentes auch bei PAH-Betroffenen im fortgeschrittenen Krankheitsstadium mit einem hohen Risiko, innerhalb eines Jahres zu versterben. Maßgeblich beteiligt an beiden [...] medizinischen Fachzeitschrift. Sotatercept stoppt krankhafte Signalübertragung PAH gehört zu den seltenen Erkrankungen, ist aber sehr schwerwiegend. Betroffen sind hauptsächlich Frauen im Alter zwischen

Menschen mit dem seltenen Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) haben ein hohes Krebsrisiko. Nahezu alle Betroffenen erkranken im Laufe ihres Lebens einmal und in vielen Fällen mehrmals an Krebs. Das LFS ist eine [...] eine Erberkrankung, die durch krankheitsrelevante Varianten im Gen TP53 verursacht wird. Forschende der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) haben die Erkrankungsschwere, die diese TP53-Genvarianten auslösen [...] -überwachung dienen. „Beispielsweise ist eine Ganzkörper-Magnetresonanztomographie bei Trägern krankheitsrelevanter Varianten der Gruppe C möglicherweise erst ab dem 18. Lebensjahr erforderlich. Es kann ausreichen

„Die Krankheit schläft nie, es gibt keine Erholungsphasen, ständig müssen Antibiotika gegen die Infekte und antientzündliche Medikamente eingenommen werden“, betont der Mediziner. Nicht selten hätten [...] körpereigener Reinigungsbetrieb unermüdlich dafür, dass Schleim und mit diesem auch Zellabfälle und Krankheitserreger entfernt werden. Feine Flimmerhärchen, die sogenannten Zilien in der Innenwand der Bronchien [...] Bronchitis, Lungenentzündung oder Erweiterung der unteren Atemwege (Bronchiektasen). PCD zählt zu den seltenen Erkrankungen und betrifft in Deutschland etwa eines von 10.000 Neugeborenen. Eine Heilung gibt es

Die meisten seltenen Erkrankungen sind angeboren – so auch die CPAM (congenital pulmonary airway malformations). Dabei handelt es sich um Atemwegsfehlbildungen der Lunge, die bereits bei einigen betroffenen [...] genetische Ursachen der Erkrankung herauszufinden. Zysten durchsetzen das Lungengewebe Die CPAM sind zwar selten, gehören aber zu den häufigsten angeborenen Lungenfehlbildungen. Es gibt unterschiedliche Typen der [...] Varianten betroffen. Die Kinder mit einer KRAS -Variante hatten einen statistisch schwereren Krankheitsverlauf als Kinder ohne diese. Ergebnisse tragen zu besserer Diagnostik bei Die Arbeit wurde im American