dauerhaft zu stören. Genetischer Beweis: Eine einzelne Mutation genügt Um auszuschließen, dass Unterschiede zwischen Patient*innen- und Kontroll-Organoiden auf andere genetische Faktoren zurückzuführen [...] Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) und des Max-Planck-Instituts für molekulare Zellbiologie und Genetik hat mithilfe menschlicher Hirn-Organoide untersucht, wie Veränderungen in wichtigen Strukturproteinen [...] Was bedeutet das für Medizin und Forschung? „Unsere Ergebnisse helfen zu verstehen, wie seltene genetische Erkrankungen komplexe Hirnfehlbildungen hervorrufen können und sie zeigen, welches Potenzial H

ng OnkoRiskNET. „Mit dem Projekt möchten wir den Zugang zu genetischer Beratung, Diagnostik und risikoadaptierter Prävention bei genetischen Tumorrisikosyndromen in strukturschwachen Regionen sichern.“ [...] Kooperationsnetzwerk aufgebaut. Es dient der wohnortnahen Versorgung von Betroffenen mit einem genetischen Tumorrisiko in Niedersachsen und Sachsen. „In Deutschland erkranken etwa eine halbe Million Menschen [...] Indikationsstellung und Befundinterpretation und ermöglicht Betroffenen Zugang zu telemedizinischer genetischer Beratung. „Wir wollen die Betroffenen und ihre Familien dort erreichen, wo sie sind und verhindern

n, können verschiedene Ursachen haben. „Bei vielen unserer Patientinnen und Patienten sind sie genetisch bedingt. Andererseits sind aber auch eine ungesunde Ernährung und zu wenig Bewegung verantwortlich [...] strukturierte Einschätzung der gesundheitlichen Risiken. „Wenn die Fettstoffwechselstörung eine genetische Ursache hat, können wir mit Medikamenten die Lipidwerte deutlich senken. Allen anderen helfen wir [...] zertifizierte Ernährungsfachkräfte zur Lipidambulanz für Kinder. Eine enge Kooperation besteht mit der Genetik, Kinderkardiologie und der pädiatrischen Sonographie/Kinderradiologie der MHH. Prophylaxe fürs E

e EMA (European Medicines Agency). Durchbruch in der molekularen Sequenzierung Die Suche nach genetischen Veränderungen mithilfe molekularer Sequenzierung hat in der Vergangenheit zu bedeutenden Erfolgen [...] Tumoren im Durchbruch“, betont Vogel. „Fast 40 Prozent der Patienten mit Gallenwegstumoren weisen genetische Veränderungen auf, die potenzielle Ziele für die Präzisionsmedizin darstellen und für die wir heute [...] sollen diese Patienten frühzeitig, noch vor oder während der Erstlinientherapie, eine umfassende genetisch Analyse bekommen und mit den bereits zugelassenen Medikamenten der Food and Drug Administration

n Ärztinnen und Ärzte ein Verfahren an, bei dem zu den weißen Blutkörperchen zählende T-Zellen genetisch verändert wurden, sodass diese als so genannte CAR-T-Zellen die fälschlicherweise aktivierten I [...] „Leukemia“ veröffentlicht worden. Gerinnungsfaktor fehlt Hämophilie A ist entweder angeboren, also genetisch bedingt, oder die Gerinnungsstörung ist erworben, entwickelt sich also im Laufe des Lebens. Im ersten [...] d ein, sendet Immunzellen dagegen aus und zerstört es. In Deutschland sind etwa 6.000 Menschen genetisch bedingt von der Erkrankung betroffen, etwa 500 erwerben sie jährlich in Form einer Autoimmunreaktion

Hannover (MHH) und des Universitätsklinikums Magdeburg (UMMD) ist es jetzt in einer Studie gelungen, genetische Ursachen der Erkrankung herauszufinden. Zysten durchsetzen das Lungengewebe Die CPAM sind zwar [...] Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen CPAM-Gewebeproben von insgesamt 43 Kindern histologisch und genetisch. Alle diese Kinder waren in den vergangenen 20 Jahren aufgrund einer CPAM an der Klinik für Kin [...] Institut für Humangenetik Magdeburg, ergänzt: „Wesentlich für die erfolgreiche Aufklärung der genetischen Ursache der Erkrankung war der Einsatz von modernen Ultradeep-NGS-Sequenzierverfahren.“ Erstautor

individueller genetischer Profile, die Anfälligkeit des Einzelnen für die Entwicklung einer bestimmten Krebsart noch besser anzeigen zu können. „Neuste Technologien machen es heute möglich, genetische Datenmengen [...] Dr. Bergmann. Ein weiterer Fokus liegt auf der Evaluation von Strategien der telemedizinischen genetischen Beratung, um Zugänge zu einer humangenetischen Beratung zu verbessern. Gerade in ländlichen Gebieten

ansteckend sind. Seit Spätsommer 2023 kursiert die Omikron-Untervariante BA.2.86 (Pirola), die sich genetisch massiv von den zuvor vorherrschenden Omikron-Varianten unterscheidet. Forschende der Klinik für [...] Schlüsselenzym der Wirtszelle Seit Beginn der Pandemie hat das Coronavirus SARS-CoV-2 sich ständig genetisch verändert. Durch die Mutationen im Spike-Protein, das auf der Virusoberfläche sitzt und ihm Zugang [...] Genesenen immer wieder ausweichen. Ende 2021 wurde die Omikron-Untergruppe weltweit dominant, die sich genetisch stark von den vorher zirkulierenden Varianten unterscheidet. Sie kann sich neutralisierenden Antikörpern

Alter steigt das Risiko, ein Endometriumkarzinom zu entwickeln. Eine bedeutende Rolle spielen auch genetische Veranlagungen, die ein breites Spektrum aufweisen. Im Extremfall können sie zu einer familiären [...] Krebsrisiko erhöhen, wie das sogenannte Lynch-Syndrom oder das Cowden-Syndrom. Ein großer Teil der genetischen Ursachen ist aber noch ungeklärt. Jetzt hat eine internationale Studie unter Federführung der Klinik [...] eam um Dr. Thilo Dörk-Bousset, Leiter der gynäkologischen Forschungseinheit an der MHH, führte genetische Daten aus nationalen Biobanken verschiedener Länder zusammen und verglich das Auftreten von Ve

Wirksamkeit der genetischen Veränderungen an der DNA an manchen Zielstellen bis um das Vierfache gesteigert werden konnte.“ Die so verbesserten Varianten erlauben nun wirksamere genetische Veränderungen [...] DNA führt, wo dieses einen Doppelstrangbruch verursacht. An dieser Stelle können dann gezielte genetische Veränderungen vorgenommen werden. Die Reparaturmechanismen der Zelle fügen den Doppelstrang später [...] DNA-Nukleinbasen: Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin. Die Nukleotide speichern und übertragen unsere genetische Information. Cas9-Varianten schneiden an anderen DNA-Stellen Der PAM-Nukleotid-Abschnitt auf der