Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene erbliche Krebsprädispositionserkrankung, die sich durch Knochenmarkversagen sowie endokrine und körperliche Anomalien kennzeichnet. Ein klinisches Hauptmerkmal [...] bei Patientinnen und Patienten mit biallelischen BRCA2-pathogenen Varianten ist eine tödliche Krankheit“, sagt Kastellan. Das wurde in der Studie deutlich. „Es benötigt dringend experimentelle Behandlungen
Patientinnen und Patienten mit Bronchiektasen konnte die Doktorandin zeigen, dass mit zunehmender Krankheitsschwere schädliche Pathogene die natürliche Bakteriengemeinschaft verdrängen. Klinisch wichtig war der [...] der Befund, dass auch ein scheinbar normales Lungenmikrobiom mit einem schweren Krankheitsverlauf assoziiert sein kann. Dabei leistete Dr. Rosenboom Pionierarbeit, indem sie bei einem erstmaligen Vergleich [...] als „Morbiditätsexpansion“ bezeichnet wird. Während schwere Gesundheitsereignisse wie Herzinfarkte seltener auftreten, nehmen belastende chronische Erkrankungen wie Nervenschäden und Nierenerkrankungen zu
AAV-Vektoren werden als häufig als Genfähren verwendet, da sie selbst keine Krankheiten auslösen und sich ihr Erbgut nur selten unspezifisch in das Genom der Wirtszelle einbaut. Weil unser Immunsystem das
alle“: Professorin Dr. Dorothee Viemann erläutert darin, dass das Immunsystem von Frühchen nicht selten viel zu stark auf eingedrungene Bakterien oder Viren reagiert, wodurch es zu Entzündungen des Blutes [...] ihren Teams gehen sie den Fragen nach, warum Infektionen so unterschiedlich verlaufen, wie der Krankheitsverlauf vorhergesagt werden kann und wie individuelle Therapien entwickelt werden können. So will RESIST
Erbliche Veränderungen in Genen sind oftmals die Ursache seltener Erkrankungen. So verursachen zum Beispiel krankheitsauslösende Genvarianten (PVs) im HRAS-Gen das Costello-Syndrom und PVs im KRAS-Gen
Familienleben gar nicht so glücklich an. Denn Malte kam mit einer primären Hyperoxalurie zur Welt. Die seltene Stoffwechselerkrankung zerstört zunächst die Nieren und greift später auch andere Organe an. Daher [...] Oxalat, das dort eine Art Nierensteine entstehen lässt“, erläutert Professor Das. Schreitet die Krankheit fort, „versteinert“ die gesamte Niere und stellt ihre Funktion ein. Auch in anderen Organen und [...] eingebunden Bei der Diagnose, Behandlung und Nachbetreuung von Patientinnen und Patienten mit einer seltenen und so komplexen Erkrankung wie der primären Hyperoxalurie arbeiten viele Fachleute aus untersc
bis zu fast Volljährigen ist alles mit dabei, verrät der Kinderarzt. Wichtig ist vor allem, die Krankheit möglichst früh zu diagnostizieren, dann liegt die Lebenserwartung in etwa so hoch wie bei gesunden [...] einem ist das auch schon sehr lange her. Insgesamt ist die Ansteckung durch Medizinmaßnahmen sehr selten. Aus was für Verhältnissen kommen die Kinder? Die Verhältnisse sind mehrheitlich nicht einfach. Ein [...] Vertrauen aufbauen, dass die Eltern auch wissen, ich weiß darum Bescheid, es ist eine „delikate“ Krankheit und das darf nicht nach außen bekannt werden. Obwohl es nie eine Kind-zu-Kind-Infektion gab und
MOGAD ist eine seltene Autoimmunerkrankung des zentralen Nervensystems. Schätzungen zufolge sind ein bis drei von 100.000 Menschen davon betroffen. Sie können unter Sehstörungen, Lähmungen, Inkontinenz [...] Zentren des NEMOS-Netzwerks“, betont PD Dr. Hümmert. „Die Studienergebnisse helfen uns dabei, die Krankheitslast bei MOGAD besser zu verstehen, Rehabilitationsbedürfnisse besser zu berücksichtigen und die
Durchblutungsstörung im Gehirn. In den meisten Fällen wird er durch einen Gefäßverschluss ausgelöst, seltener durch eine Blutung im Gehirn. „In den vergangenen Jahren gab es deutliche Fortschritte bei der [...] uck und Diabetes zu minimieren. „Die komplexe Pathophysiologie des Schlaganfalls, also die Krankheitsvorgänge, wird bei der Vorbeugung wiederholter Schlaganfälle aktuell zu wenig berücksichtigt“, stellt
vier Jahre mit insgesamt 2,14 Millionen Euro gefördert. Medikamente wirken unterschiedlich „Die Krankheit wird durch Mutation im sogenannten SMN1-Gen hervorgerufen“, erklärt Professor Claus. Ist das Gen [...] also solche mit vielen SMN2-Genkopien“, sagt der Molekularbiologe. Obwohl SMA zu den sogenannten seltenen Erkrankungen zählt und in Deutschland etwa eines von 6.500 Neugeborenen betrifft, gibt es bereits