untersuchten Gene ( ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D und TP53 ) signifikant mit dem Brustkrebsrisiko assoziiert. Seltene Missense-Varianten (Punktmutationen) konnten in den Genen ATM, CHEK2 [...] Lebenszeitrisiko für Brustkrebs ist bei Genveränderungen im BRCA1-, BRCA2 - und PALB2 -Gen hoch. Veränderungen in den Genen ATM, CHEK2, BARD1, RAD51C, RAD51D sind mit einem moderat erhöhten Risiko assoziiert [...] teilnahmen. „Mit Panel-Sequenzierung ist das Testen von größeren Gen-Gruppen möglich geworden. Jedoch ist in solchen Panels für viele Gene der Nachweis eines Zusammenhangs mit Krebs häufig schwach“, erklärt

schwerer Erkrankungen auf einem defekten Gen beruhen, setzt die Medizin auf Gentherapie. Bei dieser Strategie werden mit Hilfe von bestimmten Viren fehlerfreie Gene in den Körper eingeschleust. So lassen [...] das intakte Gen einfach in der Zelle ab. Die anderen gehören zu den Retroviren und bauen die funktionstüchtige Kopie fest im Genom ein. Das hat den Vorteil, dass die gesunde Kopie des Gens bei der Zellteilung [...] Information von einigen Genen spezifisch verändern und so eine typische Spur hinterlassen. Die Wissenschaftler nutzen künstliche Intelligenz, um diese Genexpressionssignatur aus elf Genen zu erkennen, wenn

Dazu zählen Varianten in den Genen BRCA1/2 , die unter anderem mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs einhergehen und Varianten in Mismatch-Repair (MMR)-Genen, die das Risiko für gastro [...] möglich geworden, eine statistisch signifikante Anreicherung von Varianten in den Genen BRCA1/2 beziehungsweise den MMR-Genen bei Kindern und Jugendlichen mit Krebserkrankungen gegenüber der gesunden Bevölkerung [...] gastrointestinale Krebsarten erhöhen. Bisher war unklar, welche Rolle Varianten in diesen Genen bei krebskranken Kindern spielen. Eine internationale Studie, die von der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und

Veränderungen in Genen sind oftmals die Ursache seltener Erkrankungen. So verursachen zum Beispiel krankheitsauslösende Genvarianten (PVs) im HRAS-Gen das Costello-Syndrom und PVs im KRAS-Gen das Noonan-Syndrom [...] von Entwicklungsstörungen, die auf eine Fehlregulation in Genen des RAS-MAPK-Signalwegs beruhen. Analysiert wurden PVs im HRAS-Gen oder KRAS-Gen. „Eine Besonderheit bei Mosaik RASopathien liegt darin, dass

Hämochromatose-Gen HFE, das auf Chromosom 6 liegt“, sagt Professor Ott. Sie tritt nur bei Menschen auf, die diesen Defekt von beiden Elternteilen geerbt haben, also kein „gesundes“ Gen als Ausgleich besitzen [...] besitzen. Bei mehr als 80 Prozent der Betroffenen findet sich in beiden Ausfertigungen des HFE-Gens eine bestimmte Veränderung, C282Y-Mutation genannt. Diese führt zum Austausch einer Aminosäure – also [...] deshalb einen anderen Ansatz. Sie nutzen die körpereigenen Reparaturmechanismen, um das defekte HFE-Gen zu reparieren. Mit Hilfe der als „Genschere“ bekannten CRISPR/Cas-Technologie und einem mitgeführten

Verantwortlich dafür ist eine Mutation in einem Gen namens MYO7A, das Professor Schambach und sein Team in den Fokus nehmen. Erbt ein Mensch das geschädigte Gen sowohl vom Vater als auch von der Mutter, kann [...] Transportmittel soll das therapeutische Gen zielgenau per Mikroinjektion in den inneren und äußeren Zellen der Hörschnecke im Innenohr abliefern. „Da MYO7A ein sehr großes Gen ist, benötigen wir sozusagen ein [...] Sinnesorgane und betrifft weltweit mehr als 430 Millionen Menschen. Erbgutveränderung in mehr als 150 Genen kommen als Ursache für SNHL in Frage. Eine besonders schwere Form ist das Usher-Syndrom Typ 1B (USH1B)

zahlreiche schwere, kaum behandelbare monogenetische Erkrankungen, die von einem Defekt in einem einzelnen Gen hervorgerufen werden – auch in der Leber. Dazu gehören etwa die Blutgerinnungsstörungen Hämophilie [...] oder die Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie. Hier könnten Gentherapien helfen, bei denen intakte Gene als „Medikament“ direkt in die Zelle transportiert werden. In Europa sind einige Gentherapien bereits [...] neuromuskulären Erkrankung mit schwerer Muskelschwäche und Muskelschwund. Um die therapeutischen Gene ans Ziel zu bringen, werden sogenannte virale Vektoren als Gentaxis genutzt. Zu den bekanntesten

Kernkompetenz der Klinik. Das Ergebnis der Gen-Analyse: In den Gewebeproben von fast 60 Prozent der jungen Patientinnen und Patienten konnten Varianten in Genen des RAS-MAPK-Signalwegs nachgewiesen werden [...] folgender Hypothese nach: Verantwortlich für die Lungenfehlbildungen sind Varianten in krebsassoziierten Genen des sogenannten RAS-MAPK-Signalwegs, die während der vorgeburtlichen Lungenentwicklung im Lungenepithel [...] werden – die Hypothese des Forschungsteams konnte damit bestätigt werden. Insbesondere das Gen KRAS war von Varianten betroffen. Die Kinder mit einer KRAS -Variante hatten einen statistisch schwereren Kra

wirken unterschiedlich „Die Krankheit wird durch Mutation im sogenannten SMN1-Gen hervorgerufen“, erklärt Professor Claus. Ist das Gen verändert oder geht es völlig verloren, fehlt dem Körper der Bauplan für [...] spielt. Zwar gibt es mit SMN2 noch ein zweites Gen, um das für die Muskelfunktion so wichtige Protein herzustellen. Allerdings sind viele Kopien dieses Gens nötig, um den Verlust von SMN1 auszugleichen.

führen können. Ausgelöst werden diese sogenannten Netzhautdystrophien durch Fehler in bestimmten Genen, die für Teile des Sehprozesses zuständig sind. Dabei können bereits kleine Veränderungen im Erbmaterial [...] llen der Netzhaut zerstören, die das überschüssige Licht aufnehmen. Rund 150 verschiedene solcher Gen-Defekte sind inzwischen bekannt. Behandelt werden sie mit Gentherapie mit Hilfe spezieller Genfähren [...] diesen umgebauten, für den Menschen harmlosen Viren ist es möglich, intakte Kopien des fehlerhaften Gens in die betroffenen Zellen der Netzhaut zu schleusen. Dort sollen sie die Produktion der fehlenden