n multipler Gene bzw. des gesamten Exoms oder Genoms) gefolgt von detaillierter Datenanalyse mit verschiedenen Analyse- und Filterstrategien. Außerdem charakterisieren wir ausgewählte Gene bzw. genetische [...] neue krankheitsrelevante Gene zu identifizieren, die bei Hirntumoren verändert sind oder der Hirntumorentstehung zugrunde liegen. Weiterhin sind wir auf der Suche nach neuen Genen, deren Veränderungen andere [...] Hydro-/Megaureter, subsumiert. Bisher sind etwa 30 Gene bekannt, deren Veränderungen CAKUT verursachen können. Da eine Mutationsanalyse der bekannten Gene bei CAKUT Patienten häufig nicht erfolgreich ist

Science Bio Informatics CRISPR/Cas9 gene editing in primary T cells Digital Fluorescence microscopy techniques, confocal microscopy and cell transfection Flow-cytometry Gene technology Gnotobiology and rederivation [...] capture of transcribed sequences [SCOTS] Proteome analysis, digital fluorescence microscopy Retroviral gene transfer Single cell immunophenotyping by ChipCytometry Software tools for imaging in infection S

zahlreiche schwere, kaum behandelbare monogenetische Erkrankungen, die von einem Defekt in einem einzelnen Gen hervorgerufen werden – auch in der Leber. Dazu gehören etwa die Blutgerinnungsstörungen Hämophilie [...] oder die Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie. Hier könnten Gentherapien helfen, bei denen intakte Gene als „Medikament“ direkt in die Zelle transportiert werden. In Europa sind einige Gentherapien bereits [...] neuromuskulären Erkrankung mit schwerer Muskelschwäche und Muskelschwund. Um die therapeutischen Gene ans Ziel zu bringen, werden sogenannte virale Vektoren als Gentaxis genutzt. Zu den bekanntesten

Kernkompetenz der Klinik. Das Ergebnis der Gen-Analyse: In den Gewebeproben von fast 60 Prozent der jungen Patientinnen und Patienten konnten Varianten in Genen des RAS-MAPK-Signalwegs nachgewiesen werden [...] folgender Hypothese nach: Verantwortlich für die Lungenfehlbildungen sind Varianten in krebsassoziierten Genen des sogenannten RAS-MAPK-Signalwegs, die während der vorgeburtlichen Lungenentwicklung im Lungenepithel [...] werden – die Hypothese des Forschungsteams konnte damit bestätigt werden. Insbesondere das Gen KRAS war von Varianten betroffen. Die Kinder mit einer KRAS -Variante hatten einen statistisch schwereren Kra

wirken unterschiedlich „Die Krankheit wird durch Mutation im sogenannten SMN1-Gen hervorgerufen“, erklärt Professor Claus. Ist das Gen verändert oder geht es völlig verloren, fehlt dem Körper der Bauplan für [...] spielt. Zwar gibt es mit SMN2 noch ein zweites Gen, um das für die Muskelfunktion so wichtige Protein herzustellen. Allerdings sind viele Kopien dieses Gens nötig, um den Verlust von SMN1 auszugleichen.

führen können. Ausgelöst werden diese sogenannten Netzhautdystrophien durch Fehler in bestimmten Genen, die für Teile des Sehprozesses zuständig sind. Dabei können bereits kleine Veränderungen im Erbmaterial [...] llen der Netzhaut zerstören, die das überschüssige Licht aufnehmen. Rund 150 verschiedene solcher Gen-Defekte sind inzwischen bekannt. Behandelt werden sie mit Gentherapie mit Hilfe spezieller Genfähren [...] diesen umgebauten, für den Menschen harmlosen Viren ist es möglich, intakte Kopien des fehlerhaften Gens in die betroffenen Zellen der Netzhaut zu schleusen. Dort sollen sie die Produktion der fehlenden

Suicide Gens ( iCASP9 ) in den AAVS1 Safe Harbour Genort die Apoptose der Zellen in vitro und in vivo effizient auslöst, jedoch erst die biallele Integration von zwei Kopien eines Suizid Gens die Entstehung [...] activators or repressors allowing for transcriptional regulation of distinct genes. Although non-viral delivery systems for gene targeting in human iPSCs are quite efficient, viral delivery systems have clear [...] endothelial cells. Besides its safety, SeV can accommodate and express foreign genes, which led to its application as gene therapy vector in clinical trials and as commercial vector for induction of pl

schwerer, kaum behandelbarer monogenetischer Erkrankungen, die also von einem Defekt in einem einzelnen Gen hervorgerufen werden. Entsprechend groß sind die Hoffnungen. Einige Gentherapien sind in Europa bereits [...] Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Dabei werden mit Hilfe sogenannter viraler Vektoren therapeutische Gene als „Medikament“ direkt in die Zelle transportiert. Zu den bekanntesten Vertretern dieser umgangs [...] Immunsystem würde also die entsprechenden viralen Vektoren abfangen, bevor sie das therapeutische Gen in die Zelle bringen können.“ Durch Veränderungen des Kapsids, dem sogenannten capsid engineering,

repair in somatic stem cells. A major challenge of gene therapy is insertional transformation of hematopoietic stem cells due to up- or down-regulation of genes critical for hematopoiesis. In collaboration with [...] competitive fitness of normal and malignant hematopoietic stem cells, 3. the development of novel cell and gene therapeutics for inherited or acquired disorders, based on molecular insights into mechanisms of [...] therapeutics. Research at the Institute of Experimental Hematology (IEH) The ongoing improvement of gene transfer technologies for hematopoietic and other cell types has a great impact for the application

mammalian cell culture; transfection; stable and transient gene expression; gene silencing (siRNA- or shRNA-mediated knock-down); CRISPR/Cas-mediated gene editing; cell toxicity assays Microscopy: epifluorescence