Einzelzentrum: Morbus Fabry
Überblick
Das Fabry Zentrum der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) ist ein spezialisiertes Kompetenzzentrum für Patientinnen und Patienten mit Morbus Fabry. Die Versorgung im Fabry Zentrum umfasst interdisziplinäre Diagnostik, Therapie, Forschung und Betreuung – für Erwachsene und Kinder gleichermaßen.
Was ist Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch den Mangel eines wichtigen Enzyms (α-Galactosidase A) verursacht wird. Infolge dieses Enzymdefizits lagern sich bestimmte Stoffwechselprodukte in Zellen und Geweben an, was langfristig zu vielfältigen Symptomen und Organschäden führen kann – zum Beispiel an Nieren, Herz, Nervensystem und Haut.
Diese Erkrankung wird häufig als „Chamäleon unter den seltenen Krankheiten“ bezeichnet, da sie ein breites Spektrum an Beschwerden hervorrufen kann und oft schwer zu diagnostizieren ist. Früh erkannt lässt sie sich heute jedoch durch spezialisierte Therapien behandeln.
Unsere Leistungen
Interdisziplinäre Diagnostik
Im Fabry Zentrum werden umfassende diagnostische Verfahren angeboten zur Abklärung des Verdachts auf Morbus Fabry durchgeführt.
Patientinnen und Patienten mit bestätigter Diagnose erhalten eine koordinierte Betreuung innerhalb eines interdisziplinären Teams aus Nieren-, Herz-, Neurologie-, Augen- und Humangenetik-Spezialisten. Gemeinsam wird eine auf die Situation der Patienten zugeschnittene Therapieplanung erstellt – einschließlich regelmäßiger Verlaufskontrollen.
Klinische Studien und Forschung
Das Fabry Zentrum ist aktiv in klinische Studien eingebunden und beteiligt sich an Forschungsprojekten, um neue Erkenntnisse über Morbus Fabry zu gewinnen und innovative Therapien weiterzuentwickeln.
Lehre und Weiterbildung
Als Teil der Medizinischen Hochschule Hannover trägt das Zentrum zur Ausbildung von Studierenden und zur Fort- und Weiterbildung von medizinischen Fachkräften im Bereich seltener Erkrankungen bei.
Für Patientinnen und Patienten
· Ambulante Sprechstunde: nach Vereinbarung (siehe Kontaktdaten unter Team & Ansprechpartner:innen)
· Untersuchungen: enzymatische und genetische Abklärung, organbezogene Diagnostik
· Therapie: interdisziplinäre Betreuung, Verlaufskontrollen und Therapien inklusive Studienoptionen
· Selbsthilfe und Unterstützung: Verbindung zur Selbsthilfegruppe ist vorhanden. Weiterhin Vermittlung zu sozial-rechtlicher Beratung, medizinische Begleitung.
Team & Ansprechpartner:innen
Erwachsene: Dr. med. Jessica Kaufeld, Klinik für Nieren- und Hochdruckerkrankungen, MHH
fabry@mh-hannover.de, Sprechstunde jeden Fr. 8:00-12:30 Uhr, Terminvereinbarung Mo.-Fr. unter 0511 532 3000
Kinder: Prof. Dr. med. Anibh Das, Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen, MHH
stoffwechselambulanz@mh-hannover.de, Sprechstunde Mo.- Fr., Terminvereinbarung unter 0511 532 3863
Kontakt & Anfahrt
Fabry Zentrum, MHH Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Nieren- und Hochdruckerkrankungen
Stadtfelddamm 65
Gebäude K25, 1.OG
30625 Hannover
