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Aktuelles & Wissenswertes

Zentrum für Seltene Erkrankungen

Das ZSE B-Zentrum für Amyloidose veranstaltet interdisziplinäre Fortbildung (Veranstaltungsflyer)

Liebe Kolleginnen und Kollegen,

hiermit laden wir Sie herzlich zu unserer ersten interdisziplinären Fortbildungs-Veranstaltung des neu gegründeten Amyloidosezentrums Niedersachsen am 25. Februar 2023 um 09.00 Uhr ein

Die Amyloidose ist eine seltene Erkrankung mit vielen Facetten. Dies erschwert eine frühzeitige Diagnose, welche für die Prognose der Erkrankung aber entscheidend ist, zumal in den letzten Jahren deutliche Fortschritte in den therapeutischen Möglichkeiten erreicht wurden. Die optimale Versorgung dieser oft komplexen Patienten, bei denen verschiedene Organsysteme direkt oder indirekt betroffen sind, ist nur durch eine starke interdisziplinäre Versorgung gewährleistet. Diese interdisziplinäre Versorgung im Amyloidosezentrum Niedersachsen ist im Programm abgebildet. So lernen Sie die Struktur des Amyloidosezentrums und die entsprechenden Ansprechpartner kennen. Die Experten unserer Fachdisziplinen beleuchten in ihren Referaten unterschiedliche Formen der Amyloidosen und die entsprechende Diagnostik und Therapie. Dies soll Ihnen helfen, Patienten, die möglicherweise von dieser seltenen Erkrankung betroffen sind, in Ihrer täglichen klinischen Tätigkeit frühzeitig zu erkennen, damit die notwendige Diagnostik und Therapie zügig eingeleitet wird. 

Die Veranstaltung findet als Hybridveranstaltung statt. Wir freuen uns, Sie persönlich begrüßen zu können; Sie können sich aber auch gerne online zuschalten.  

Wir hoffen, Ihr Interesse geweckt zu haben und freuen uns auf einen interessanten und interaktiven Vormittag: Anmeldeformalitäten siehe Veranstaltungsflyer

 

Die Europäische Kommission fördert neues Projekt an der MHH: Forschungsnetzwerk SMABEYOND untersucht Auswirkungen der Spinalen Muskelatrophie auf Organe

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erblich bedingte neurodegenerative Erkrankung. Dabei gehen die motorischen Nervenzellen im Rückenmark und im Hirnstamm allmählich zugrunde, die mit den Muskeln verbunden sind und ihre Bewegungen steuern. Die Folge ist ein massiver Muskelschwund, der in schweren Fällen unbehandelt bereits im Säuglingsalter zum Tod führen kann. Neben dem Verlust der Motoneuronen im zentralen Nervensystem (ZNS) gibt es zunehmend Hinweise darauf, dass auch andere Zellen und Organe im Körper betroffen sein können. Ein internationales Konsortium mit Forschungsgruppen aus Italien, Großbritannien, Spanien, den Niederlanden und Deutschland unter der Leitung von Professor Dr. Peter Claus, Molekularbiologe am Institut für Neuroanatomie und Zellbiologie der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH), will jetzt die Auswirkung von SMA auf Organe aufklären und untersuchen, wie Medikamente individuell wirksam eingesetzt werden können. Das Netzwerk SMABEYOND wird im Rahmen des Wissenschaftsprogramms Horizon 2020 von der Europäischen Union für vier Jahre mit insgesamt 2,14 Millionen Euro gefördert.

„Die Krankheit wird durch Mutation im sogenannten SMN1-Gen hervorgerufen“, erklärt Professor Claus. Ist das Gen verändert oder geht es völlig verloren, fehlt dem Körper der Bauplan für das entsprechende SMN-Protein, das eine entscheidende Rolle in der Kommunikation zwischen Nerven- und Muskelzellen spielt. Zwar gibt es mit SMN2 noch ein zweites Gen, um das für die Muskelfunktion so wichtige Protein herzustellen. Allerdings sind viele Kopien dieses Gens nötig, um den Verlust von SMN1 auszugleichen. „Betroffene mit einer geringen Anzahl dieser Backups sind daher in der Regel schwerer erkrankt also solche mit vielen SMN2-Genkopien“, sagt der Molekularbiologe. Obwohl SMA zu den sogenannten seltenen Erkrankungen zählt und in Deutschland etwa eines von 6.500 Neugeborenen betrifft, gibt es bereits zwei zugelassene Medikamente und eines, dessen Zulassung in Deutschland bevorsteht. 

„Uns interessiert vor allem, warum die Patienten unterschiedlich auf die Medikamente ansprechen und wie sich Erkrankung und Behandlung auf die peripheren Organe auswirken“, sagt Professor Claus. Mit Hilfe des Forschungsnetzwerks sollen nicht nur die Veränderungen durch die Spinale Muskelatrophie auf molekularer Ebene aufgeklärt werden. Die Forscherinnen und Forscher wollen auch die klinischen Symptome erfasst und aus diesen Erkenntnissen neue Therapiestrategien entwickeln. Dabei arbeiten Grundlagenwissenschaft und Klinik im Austausch mit Patientenorganisationen eng zusammen. Ein besonderes Augenmerk liegt bei SMABEYOND auf dem akademischen Nachwuchs. Von April 2021 an sollen Doktorandinnen und Doktoranden in die Forschung der einzelnen Arbeitsgruppen eingebunden werden und ganz konkret an den wissenschaftlichen Fragestellungen mitarbeiten.

Weitere Informationen erhalten Sie bei Professor Dr. Peter Claus unter Telefon (0511) 532-2932 oder claus.peter@mh-hannover.de.

Autorin: Kirsten Pötzke. https://www.mhh.de/presse-news-detailansicht/mehr-als-muskelschwund