Erbliche Veränderungen in Genen sind oftmals die Ursache seltener Erkrankungen. So verursachen zum Beispiel krankheitsauslösende Genvarianten (PVs) im HRAS-Gen das Costello-Syndrom und PVs im KRAS-Gen

aufwändiger Therapieverfahren. Gerade die Kombination von komplexen Krankheitsbildern, schweren und kritischen Krankheitsverläufen sowie seltenen Erkrankungen erfordert eine Pflege mit besonderen fachlichen [...] Hochschule Hannover als Krankenhaus der Supramaximalversorgung versorgt Patienten mit komplexen Krankheitsbildern auf höchstem medizinischem und pflegerischem Niveau und ist oft die letzte Anlaufstelle für [...] Hochschule Hannover als Krankenhaus der Supramaximalversorgung versorgt Patienten mit komplexen Krankheitsbildern auf höchstem medizinischem und pflegerischem Niveau und ist oft die letzte Anlaufstelle für

Familienleben gar nicht so glücklich an. Denn Malte kam mit einer primären Hyperoxalurie zur Welt. Die seltene Stoffwechselerkrankung zerstört zunächst die Nieren und greift später auch andere Organe an. Daher [...] Oxalat, das dort eine Art Nierensteine entstehen lässt“, erläutert Professor Das. Schreitet die Krankheit fort, „versteinert“ die gesamte Niere und stellt ihre Funktion ein. Auch in anderen Organen und [...] eingebunden Bei der Diagnose, Behandlung und Nachbetreuung von Patientinnen und Patienten mit einer seltenen und so komplexen Erkrankung wie der primären Hyperoxalurie arbeiten viele Fachleute aus untersc

Verbesserte Genauigkeit zur Diagnose der Autoimmunhepatitis Die Autoimmunhepatitis (AIH) ist eine seltene Erkrankung, die in Deutschland etwa 23 von 100.000 Menschen betrifft. Das Immunsystem attackiert [...] Die AIH kann sich vielfältig präsentieren, die Diagnose erfordert den Ausschluss anderer (Leber-)krankheiten und sowohl die Durchführung von Bluttests, als auch häufig einer Leberbiopsie. Im Blut zeigt sich

bis zu fast Volljährigen ist alles mit dabei, verrät der Kinderarzt. Wichtig ist vor allem, die Krankheit möglichst früh zu diagnostizieren, dann liegt die Lebenserwartung in etwa so hoch wie bei gesunden [...] einem ist das auch schon sehr lange her. Insgesamt ist die Ansteckung durch Medizinmaßnahmen sehr selten. Aus was für Verhältnissen kommen die Kinder? Die Verhältnisse sind mehrheitlich nicht einfach. Ein [...] Vertrauen aufbauen, dass die Eltern auch wissen, ich weiß darum Bescheid, es ist eine „delikate“ Krankheit und das darf nicht nach außen bekannt werden. Obwohl es nie eine Kind-zu-Kind-Infektion gab und

Die peripartale Herzschwäche (PPCM) ist eine seltene, aber lebensbedrohliche Erkrankung, die zuvor herzgesunde Frauen wenige Wochen vor oder nach der Geburt eines Kindes treffen kann. Dabei kommt es zu [...] häufiger auf als angenommen. Ein Übersichtsartikel über den aktuellen Wissensstand zu Genetik, Krankheitsentwicklung, diagnostischem Vorgehen und Behandlung von PPCM soll das nun ändern und PPCM stärker in das

MOGAD ist eine seltene Autoimmunerkrankung des zentralen Nervensystems. Schätzungen zufolge sind ein bis drei von 100.000 Menschen davon betroffen. Sie können unter Sehstörungen, Lähmungen, Inkontinenz [...] Zentren des NEMOS-Netzwerks“, betont PD Dr. Hümmert. „Die Studienergebnisse helfen uns dabei, die Krankheitslast bei MOGAD besser zu verstehen, Rehabilitationsbedürfnisse besser zu berücksichtigen und die

Durchblutungsstörung im Gehirn. In den meisten Fällen wird er durch einen Gefäßverschluss ausgelöst, seltener durch eine Blutung im Gehirn. „In den vergangenen Jahren gab es deutliche Fortschritte bei der [...] uck und Diabetes zu minimieren. „Die komplexe Pathophysiologie des Schlaganfalls, also die Krankheitsvorgänge, wird bei der Vorbeugung wiederholter Schlaganfälle aktuell zu wenig berücksichtigt“, stellt

vier Jahre mit insgesamt 2,14 Millionen Euro gefördert. Medikamente wirken unterschiedlich „Die Krankheit wird durch Mutation im sogenannten SMN1-Gen hervorgerufen“, erklärt Professor Claus. Ist das Gen [...] also solche mit vielen SMN2-Genkopien“, sagt der Molekularbiologe. Obwohl SMA zu den sogenannten seltenen Erkrankungen zählt und in Deutschland etwa eines von 6.500 Neugeborenen betrifft, gibt es bereits

Venen der Lungengefäße liegt. Doch die pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) ist schwer von der sehr seltenen pulmonalen venösen Verschlusskrankheit (PVOD) zu unterscheiden. Jetzt hat ein Forschungsteam am [...] Medikamenten, sogenannten Vasodilatatoren, kann bei der PVOD zu einer Verschlechterung des Krankheitsbildes und sogar zu einem lebensbedrohlichen Lungenödem führen“, betont die Pathologin. Ohnehin sei