in the DVL2 interaction region of DACT1 cause CAKUT and features of Townes-Brocks syndrome 2. Hum Genet. (2023) 142, 73-88. doi: 10.1007/s00439-022-02481-6. Kurz, J., Weiss, A.-C., Lüdtke, T.H., Deuper [...] Hildebrandt F. (2020). Loss of Anks6 leads to YAP deficiency and liver abnormalities. Hum. Mol. Genet. 29, 3064-3080. doi: 10.1093/hmg/ddaa197. Martens, H., Hennies, I., Getwan, M., Christians, A., Weiss [...] Weber, R.G. (2020). Rare heterozygous GDF6 variants in patients with renal anomalies. Eur. J. Hum. Genet. 28, 1681-1693. doi: 10.1038/s41431-020-0678-9. Weiss, A.-C., Rivera-Reyes, R., Englert, C., Kispert

Sprechstunde Interdisziplinäre uro-onkologische Tumorkonferenz Zusatzbezeichnung: Fachgebundene Genetische Beratung Forschungsschwerpunkte Urologische Onkologie mit Fokus Urothelkarzinom / Prostatakarzinom

Osteoporose, Nebenschilddrüsenerkrankungen, Calciphylaxie, adynamer Knochenstoffwechsel, aber auch genetisch bedingte Knochenerkrankungen wie z.B. Phosphatdiabetes Knochenbrüche und -schmerzen Durchführung

auf die translationale Anwendung bei anderen monogenetischen Erkrankungen und solchen, bei denen genetische Effektoren eine zentrale Rolle spielten. Der Preis wurde am 1. Juli während des 19. HepNet Symposiums

ein. Während der zwei Jahre lernte sie dort alle Bereiche, beispielsweise Mikrobiologie/Virologie, Genetik, Histologie und Reproduktionsbiologie, kennen. „Da habe ich dann richtig Feuer gefangen. Die Arbeit

Gentherapieprogrammen, die darauf abzielen, neuartige, fortschrittliche Therapeutika für pädiatrische genetische Störungen zu entwickeln, die das ZNS, die Lungen, die Leber und andere Organe betreffen.

erforscht Dr. Saborowski beispielsweise den Einfluss bestimmter genetischer Veränderungen auf einen Tumor. Eignet sich die genetische Modifikation als Zielstruktur für medikamentöse Therapieansätze? Lässt

1987 als Arbeitsgruppenleiter an das Institut für Genetik der Naturwissenschaftlichen Fakultät der Universität Bonn wo er 1993 in den Fächern Genetik und Immunologie habilitierte. Noch im selben Jahr erhielt

Gruppe von genetisch und morphologisch unterscheidbaren Tumoren. Dazu gehören zum Beispiel Astrozytome, Oligodendrogliome und Glioblastome. Unser Interesse gilt dabei besonders den genetischen, epigenetischen

zur schnellen Erfassung der MLD; Bestimmung der ARSA-Aktivität aus Trockenblut (second tier) und genetische Bestätigung (third tier). Therapie und Überwachung wird durch die Univ. Kinderklinik Tübingen (Prof [...] precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide. Mol Genet Metab. 2024 May;142(1):108436. doi: 10.1016/j.ymgme.2024.108436. Epub 2024 Mar 22. PubMed PMID: 38552449 [...] decarboxylase deficiency - Strategies, results, and implication for prevalence calculations. Mol Genet Metab. 2024 Mar;141(3):108148. doi: 10.1016/j.ymgme.2024.108148. Epub 2024 Jan 31. PubMed PMID: 38302374