untersuchten Gene ( ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D und TP53 ) signifikant mit dem Brustkrebsrisiko assoziiert. Seltene Missense-Varianten (Punktmutationen) konnten in den Genen ATM, CHEK2 [...] Lebenszeitrisiko für Brustkrebs ist bei Genveränderungen im BRCA1-, BRCA2 - und PALB2 -Gen hoch. Veränderungen in den Genen ATM, CHEK2, BARD1, RAD51C, RAD51D sind mit einem moderat erhöhten Risiko assoziiert [...] teilnahmen. „Mit Panel-Sequenzierung ist das Testen von größeren Gen-Gruppen möglich geworden. Jedoch ist in solchen Panels für viele Gene der Nachweis eines Zusammenhangs mit Krebs häufig schwach“, erklärt

schwerer Erkrankungen auf einem defekten Gen beruhen, setzt die Medizin auf Gentherapie. Bei dieser Strategie werden mit Hilfe von bestimmten Viren fehlerfreie Gene in den Körper eingeschleust. So lassen [...] das intakte Gen einfach in der Zelle ab. Die anderen gehören zu den Retroviren und bauen die funktionstüchtige Kopie fest im Genom ein. Das hat den Vorteil, dass die gesunde Kopie des Gens bei der Zellteilung [...] Information von einigen Genen spezifisch verändern und so eine typische Spur hinterlassen. Die Wissenschaftler nutzen künstliche Intelligenz, um diese Genexpressionssignatur aus elf Genen zu erkennen, wenn

Dazu zählen Varianten in den Genen BRCA1/2 , die unter anderem mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs einhergehen und Varianten in Mismatch-Repair (MMR)-Genen, die das Risiko für gastro [...] möglich geworden, eine statistisch signifikante Anreicherung von Varianten in den Genen BRCA1/2 beziehungsweise den MMR-Genen bei Kindern und Jugendlichen mit Krebserkrankungen gegenüber der gesunden Bevölkerung [...] gastrointestinale Krebsarten erhöhen. Bisher war unklar, welche Rolle Varianten in diesen Genen bei krebskranken Kindern spielen. Eine internationale Studie, die von der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und

Society of Gene and Cell Therapy. Ali RR, Büning H. Hum Gene Ther 2017;28(11):939 Twenty-Five Years of Gene Therapy: Prof. George Dickson on Past Progress and Future Promise. Büning H. Hum Gene Ther 201 [...] A, Schambach A, Henriksen K, Richter J. Hum Gene Ther 2017:DOI:10.1089/hum.2017.053 Gene and Cell Therapy in Germany. von Kalle C, Fehse B, Büning H. Hum Gene Ther 2017;28(10):781 Scavenger receptor class [...] 30. Gene Insertion Into Genomic Safe Harbors for Human Gene Therapy. Papapetrou EP, Schambach A. Mol Ther. 2016 Apr;24(4):678-84. doi: 10.1038/mt.2016.38. Review. Retroviral Vectors for Cancer Gene Therapy

Veränderungen in Genen sind oftmals die Ursache seltener Erkrankungen. So verursachen zum Beispiel krankheitsauslösende Genvarianten (PVs) im HRAS-Gen das Costello-Syndrom und PVs im KRAS-Gen das Noonan-Syndrom [...] von Entwicklungsstörungen, die auf eine Fehlregulation in Genen des RAS-MAPK-Signalwegs beruhen. Analysiert wurden PVs im HRAS-Gen oder KRAS-Gen. „Eine Besonderheit bei Mosaik RASopathien liegt darin, dass

Controlled Switching Between Constitutive Single Gene Expression and Tetracycline-Regulated Multiple Gene Collaboration. Stahlhut M, Schambach A, Kustikova OS. Hum Gene Ther Methods 2017;28(4):191-204 Eliminating [...] in gene therapy. Rothe M, Modlich U, Schambach A. Curr Gene Ther. 2013 Dec;13(6):453-68. Review. Biosafety features of lentiviral vectors. Schambach A, Zychlinski D, Ehrnstroem B, Baum C. Hum Gene Ther [...] Pavlou M, Büning H, Michalakis S, Karl MO. Hum Gene Ther 2021;32(13-14):694-706 DOI: 10.1089/hum.2020.321 Capsid-Engineering for Central Nervous System-Directed Gene Therapy with Adeno-Associated Virus Vectors

Hämochromatose-Gen HFE, das auf Chromosom 6 liegt“, sagt Professor Ott. Sie tritt nur bei Menschen auf, die diesen Defekt von beiden Elternteilen geerbt haben, also kein „gesundes“ Gen als Ausgleich besitzen [...] besitzen. Bei mehr als 80 Prozent der Betroffenen findet sich in beiden Ausfertigungen des HFE-Gens eine bestimmte Veränderung, C282Y-Mutation genannt. Diese führt zum Austausch einer Aminosäure – also [...] deshalb einen anderen Ansatz. Sie nutzen die körpereigenen Reparaturmechanismen, um das defekte HFE-Gen zu reparieren. Mit Hilfe der als „Genschere“ bekannten CRISPR/Cas-Technologie und einem mitgeführten

Verantwortlich dafür ist eine Mutation in einem Gen namens MYO7A, das Professor Schambach und sein Team in den Fokus nehmen. Erbt ein Mensch das geschädigte Gen sowohl vom Vater als auch von der Mutter, kann [...] Transportmittel soll das therapeutische Gen zielgenau per Mikroinjektion in den inneren und äußeren Zellen der Hörschnecke im Innenohr abliefern. „Da MYO7A ein sehr großes Gen ist, benötigen wir sozusagen ein [...] Sinnesorgane und betrifft weltweit mehr als 430 Millionen Menschen. Erbgutveränderung in mehr als 150 Genen kommen als Ursache für SNHL in Frage. Eine besonders schwere Form ist das Usher-Syndrom Typ 1B (USH1B)

the human genome project the number of protein-coding genes has been gradually corrected down to ~20,000 genes, or roughly the same number of genes found in the roundworm C. elegans. During the past decade [...] generation, culture and cardiomyocyte differentiation AAV-mediated gene expression (gene therapy) hypoxia stimulation in vitro antisense-mediated gene and ncRNA knockdown in vitro and in vivo imaging (fluorescence

en zu DNA-Methylierungsmustern von microRNA-Genen in gutartigen Leber-Tumoren 2010 Albat, Cord (Dr. rer.nat.): Aberrante DNA-Methylierung von microRNA-Genen in präneoplastischen Leberzellschädigungen und [...] nalyse differenzierungsassoziierter Gene und vergleichende morphologische Untersuchungen Loch, Gero Hendrik (Dr. med.): Expressionsanalyse fibrose-assoziierter Gene in Knochenmarkzellen der Chronischen [...] entinnen Salim, Mustafa (Dr. med.): Distribution, frequency and function of mutations in the TET2 gene in myeloid neoplasms Schaumann, Nora Mareen (Dr. med.): Untersuchungen zur Interobserver-Konkordanz