AG Neuroonkogenetik, Copyright: Weber, MHH

AG Neuroonkogenetik, Neurogenetik, Nephrogenetik

Leitung: Prof. Dr. med. Ruthild G. Weber

 

"Wir identifizieren (neue) krankheitsrelevante Gene in der Keimbahn von Patienten mit Hirntumoren oder anderen seltenen Erkrankungen des Gehirns oder der Nieren, und in Hirntumorgenomen auch somatische Aberrationen. Dazu verwenden wir genomweite Screeningverfahren  (Mikroarrayanalysen und next generation sequencing zum parallelen Sequenzieren multipler Gene bzw. des gesamten Exoms oder Genoms) gefolgt von detaillierter Datenanalyse mit verschiedenen Analyse- und Filterstrategien.

Außerdem charakterisieren wir ausgewählte Gene bzw. genetische Varianten im Zell- und Tiermodell.
Um die generierten Ergebnisse in der Klinik nutzen zu können (Translation), führen wir, in enger Kooperation mit unterschiedlichen medizinischen Fachrichtungen innerhalb und außerhalb der MHH, Projekte zur personalisierten genomischen Medizin durch."

Ruthild G. Weber (Expertenprofil, E-Mail)

 

Mitarbeiter/innen

  • Elena Basenach, cand. med., Doktorandin zum Dr. med. im KlinStrucMed-Programm, gefördert durch die Else Kröner-Fresenius-Stiftung, mit dem Thema "Identifizierung von Risikogenen für Gliome"
  • Dr. rer. nat. Frank Brand, Post-Doc mit dem Forschungsschwerpunkt „Neuroonkogenetik“ und stellvertretender Arbeitsgruppenleiter
  • Dr. rer. nat. Anne Christians geb. Kosfeld, Post-Doc im Projekt “Exom-weite Identifizierung von genetischen Veränderungen bei Patienten mit kongenitalen Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) durch next generation sequencing und in vitro sowie in vivo Charakterisierung ausgewählter Varianten bzw. Kandidatengene” gefördert durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft DFG
  • Alisa Förster, M.Sc., Doktorandin zum Dr. rer. nat. im Projekt „Identifizierung von Gliom-Prädispositionsgenen und funktionelle Charakterisierung ausgewählter Varianten“
  • Isabel Gogol, cand. med., Doktorandin zum Dr. med. mit dem Thema "Identifikation und klinische Translation genetischer Risikofaktoren der amyotrophen Lateralsklerose (ALS): Eine klinisch-genetische Schnittstellen-Studie"
  • Esra Kesdiren, M.Sc., Doktorandin zum Dr. rer. nat. im Projekt "Identifizierung neuer CAKUT-assoziierter Gene anhand von Gesamtexomsequenzierung und funktioneller in vitro und in vivo Charakterisierung"
  • Dr. rer. nat. Helge Martens, Post-Doc im Projekt "Genetisch ungeklärte Familien mit kongenitalen Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege: Reanalyse von Exomdatensätzen, Genom-weite hochauflösende Untersuchung mittels genome imaging und funktionelle Charakterisierung identifizierter Kandidatengene" gefördert durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft DFG
  • Christine Weber, M.Sc., Doktorandin zum Dr. rer. nat. im Projekt "Identifizierung und Charakterisierung von seltenen tumorassoziierten Keimbahnvarianten bei Hirntumorfamilien"
  • Lina Karen Werfel, Ärztin in der Weiterbildung zur Fachärztin für Pädiatrie mit Schwerpunkt Nephrologie und Clinician Scientist im Projekt „Diagnosestellung von kongenitalen Anomalien der Nieren- und ableitenden Harnwege (CAKUT)" des Forschungskollegs TITUS der Medizinischen Hochschule Hannover gefördert durch die Else Kröner-Fresenius-Stiftung
  • Maylin Widjaja, cand. med., Doktorandin zum Dr. med. im Klin-StrucMed Programm, gefördert durch die Else Kröner-Fresenius-Stiftung, mit dem Thema “Genotyping goes bedside - Identifikation und klinische Translation genetischer Risikofaktoren der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS)”

 

Alumni

  • Dr. rer. nat. Ulrike Beyer
  • Martin Bucher, M.Sc.
  • Dr. med. Natalie Elyan
  • Dr. med. Alma Osmanovic
  • Dr. med. Isolde Rangnau
  • Dr. rer. nat. Vera Riehmer
  • Sofie B. Trummer, M.Sc.

 

Unser Forschungsziel

Unser Ziel ist es, neue krankheitsrelevante Gene zu identifizieren, die bei Hirntumoren verändert sind oder der Hirntumorentstehung zugrunde liegen. Weiterhin sind wir auf der Suche nach neuen Genen, deren Veränderungen andere seltene Erkrankungen des Gehirns oder der Nieren, z.B. die amyotrophe Lateralsklerose oder Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT), verursachen.

Im interdisziplinären Verbund mit Pathologen und Entwicklungsbiologen werden identifizierte Kandidatengene und genetische Varianten im Zell- und Tiermodell charakterisiert, um deren Krankheitsrelevanz zu untersuchen. Damit soll die Grundlage für ein umfassenderes Verständnis der zugrundeliegenden Krankheitsbilder bei den jeweiligen Patienten gelegt werden.

Durch enge interdisziplinäre Rückkopplung, z.B. mit Neurologen, Neurochirurgen, pädiatrischen Nephrologen und Kinderurologen, wird daran gearbeitet, die genetischen Daten für eine gezieltere und möglichst präventive Patientenversorgung zu nutzen.

 

Unsere Forschungsschwerpunkte