In der Humangenetik vereinen wir anwendungsorientierte Forschung auf höchstem Niveau mit professioneller Patientenversorgung.

Unsere international und interdisziplinär ausgerichteten Forschungsteams gehen der Frage nach, welche Auswirkungen genomische und epigenetische Veränderungen auf die Entwicklung von Zellen, Organen sowie bei Erkrankungen spielen. Anhand modernster Technik und mit innovativen Methoden erforschen wir die komplexen molekularen Zusammenhänge in der Humangenetik. Unsere wissenschaftlichen Erkenntnisse leisten einen wichtigen Beitrag zum Verständnis teils ultra-seltener genetischer Erkrankungen, der Identifikation von Risikofaktoren für Krebs und der Zusammenhänge von Genotyp und Phänotyp.

Unsere Erkenntnisse nutzen wir bei der Aufklärung genetisch-bedingter Erkrankungen. Wir sind Ansprechpartner für Patient:innen und Familien mit Verdacht auf seltene Erkrankungen im Rahmen unser genetischen Ambulanz. Unsere akkreditierten Diagnostiklabore wenden ein breites Spektrum an zytogenetischen und molekulargenetischen Methoden an. Dabei übernehmen wir den gesamten Prozess von der Probenaufarbeitung, über die Erhebung von Daten, deren Auswertung und die medizinische Interpretation im Bereich der seltenen Erkrankungen als auch in der genetischen Diagnostik hämatologischer Tumore.

Als Universitätsklinik engagieren wir uns in der Lehre für Studierende und die praxisorientierte Weiterbildung von Ärzt:innen und Forschenden, um eine moderne medizinische Versorgung sicher zu stellen.