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Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) ist eine eigenständige fachübergreifende Einrichtung der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH). Aufgabe des ZSE ist die Verbesserung der medizinischen Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen, wobei eine Erkrankung als selten gilt, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Zusammengenommen muss allerdings davon ausgegangen werden, dass allein in der Bundesrepublik Deutschland etwa 4 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen sind, insbesondere auch Kinder.
Bei vielen seltenen Erkrankungen stellt die Diagnosefindung nach wie vor eine Herausforderung dar, insbesondere wenn die Symptome keinem typischen klinischen Bild entsprechen oder im Rahmen einer fachspezifischen diagnostischen Abklärung nicht alle Aspekte in einem übergeordneten Zusammenhang berücksichtigt werden können. Dies führt nicht selten dazu, dass eine Diagnose nicht oder erst nach vielen Arztbesuchen gestellt werden kann. Neben der belastenden Unsicherheit über Ursache, Behandlungsmöglichkeiten und Prognose der Erkrankung verlieren Betroffene (Patient*innen und Eltern) dabei unter Umständen wertvolle Zeit für medizinisch relevante Entscheidungen.
Die zentrale Aufgabe des ZSE der MHH ist daher, als kooperatives Netzwerk aus Behandelnden und Wissenschaftler*innen verschiedener Abteilungen, Patient*innen mit einer seltenen Erkrankung übergeordnet zu betreuen, um eine schnellere, zielgerichtete Diagnosestellung zu ermöglichen und eine individuelle interdisziplinäre Versorgung anbieten zu können.
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) wurde 2011 als Teil des Instituts für Humangenetik der Medizinischen Hochschule Hannover gegründet und ist seit 2018 eine eigenständige Abteilung. Dem übergeordneten A-Zentrum sind aktuell 36 B-Zentren angeschlossen (siehe Organigramm).
Über die Grenzen der MHH hinweg kooperiert das ZSE mit weiteren universitären Zentren für seltene Erkrankungen, Krankenhäusern und anderen medizinischen Einrichtungen und ist deutschlandweit vernetzt. Darüber hinaus nimmt das ZSE der MHH an insgesamt neun European Reference Networks (ERNs) teil und drei Deutschen Referenznetzwerken.
Durch die enge Vernetzung wird eine fachübergreifende Infrastruktur geschaffen, die es ermöglicht, Patient*innen mit seltenen Erkrankungen oder unklaren Diagnosen eine umfassende interdisziplinäre Diagnostik und medizinische Versorgung anbieten zu können. Die B-Zentren des ZSE der MHH decken dabei den kompletten diagnostischen Bereich für diverse Gruppen von Erkrankungen ab, wobei die Kernaufgabe der fachübergreifenden Koordination vom A-Zentrum im Sinne eines krankheitsübergreifenden Referenzzentrums übernommen wird.
Um eine professionelle Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen gewährleisten zu können, verfügen die Fachzentrumsleitungen sämtlicher B-Zentren auf ihrem jeweiligen Gebiet über eine herausragende Expertise in der Behandlung seltener Erkrankungen und stehen wie die Leitung des A-Zentrums dem ZSE mit mindestens 20 Wochenstunden als Ansprechpartner*innen für Patient*innen, Angehörige, ärztliche Mitarbeiter*innen und weitere Leistungserbringer (z. B. andere Krankenhäuser, Reha-Einrichtungen, niedergelassene Ärzt*innen) zur Verfügung.
Die Versorgung der Patient*innen erfolgt durch interdisziplinäre und multiprofessionelle Teams, deren an die jeweilige Erkrankung angepasste Zusammenstellung durch das A-Zentrum koordiniert wird.
Seltene Erkrankungen manifestieren sich häufig bereits in der (frühen) Kindheit. Gerade in diesen Fällen ist eine zielgerichtete zügige Diagnosefindung nicht nur ausschlaggebend für eine adäquate medizinische Versorgung, auch ein frühzeitiger Beginn einer ambulanten oder stationären Behandlung kann entscheidend zur Prognose der jeweiligen Erkrankung beitragen. Daher kooperiert das ZSE eng mit dem Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin der MHH, welches auch an 12 B-Zentren beteiligt ist.
- Organigramm des Zentrums für Seltene Erkrankungen MHH (Stand: Juni 2023)
Das ZSE der MHH hat einen strukturierten Versorgungspfad für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen oder unklaren Diagnosen entwickelt, der zentrumsübergreifend schriftlich fixiert ist. Die Organisation der Prozesse erfolgt patientenorientiert gemäß der im Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen (NAMSE) festgelegten Kriterien:
• krankheitsübergreifend in den Zentren für Seltene Erkrankungen (A‐Zentren) und
• für definierte Indikatordiagnosen in den integrierten und kooperierenden spezialisierten Fachzentren (B‐Zentren) entlang des Patientenpfades
Patient*innen mit seltenen Erkrankungen durchlaufen nicht selten eine „Odyssee“ aus wiederkehrenden Arztbesuchen verschiedener Fachrichtungen bis zur korrekten Diagnose, die häufig erst nach vielen Jahren gestellt werden kann. Durch eine Optimierung der Patientenpfade können daher neben einer Verbesserung der Versorgung in vielen Fällen medizinische Ressourcen gebündelt und somit insgesamt geschont werden. Dies verdeutlicht noch einmal die Relevanz einer intensiven sektorenübergreifenden Zusammenarbeit, deren primäres Ziel die konkrete Verbesserung der Lebensqualität von Patient*innen bleibt, denen oft erst durch eine zielgerichtete Diagnostik und Diagnosesicherung der Zugang zu einer adäquaten Therapie ermöglicht werden kann.
Mit dem übergeifenden Ziel die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern, arbeiten wir als Team des ZSE der MHH gemeinsam daran die notwendigen Voraussetzungen zu schaffen. Einen Überblick über die Ansprechpartnerinnen des A-Zentrums und ihre Arbeitsbereiche:
- Christine Babka (Ärztliche Lotsin, Sprechstunde für unklare Diagnosen)
- Anna Dierking, MSc (Nicht-ärztliche Lotsin, Koordination)
- Dr. med. Vega Gödecke (Koordination, Diagnostische Sprechstunde für Rheumatologie und Immunologie)
- Viktorija Schmidt (Medizinische Fachangestellte, Ambulanz)
- Dr. med. Martina Schwalba (Ärztliche Lotsin, Sprechstunde für unklare Diagnosen)
- Julia Wakengut (Medizinische Fachangestellte, Ambulanz)