Klinische Genommedizin

Zentrum für Seltene Erkrankungen

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Klinische Genommedizin

am Zentrum für Seltene Erkrankungen der MHH

Selektivvertrag nach §140a SGB V zur genomweiten Diagnostik bei Patient:innen mit Verdacht auf eine seltene monogene Erkrankung

Ein Großteil der seltenen Erkrankungen ist durch eine genetische Veränderung in einer Erbanlage bedingt. Allerdings gelingt es in der ambulanten Regelversorgung nicht immer, diese ursächlichen Genvarianten im Rahmen diagnostisch genetischer Untersuchungen zu identifizieren. Basierend auf dem Innovationsfondprojekt Translate NAMSE wurden daher Selektivverträge zur genomweiten Diagnostik bei Patient:innen mit Verdacht auf eine seltene monogene Erkrankung entwickelt.

Ziel dieser besonderen Versorgung ist es, die diagnostische Rate bei Patient:innen mit seltenen Erkrankungen zu steigern und so möglichst vielen Betroffenen eine eindeutige Diagnosestellung zu ermöglichen. Dies ist die Voraussetzung dafür die diagnostische Odyssee Betroffener zu beenden, den Verlauf und mögliche gezielte Therapien/Studien besser beurteilen sowie die Wiederholungswahrscheinlichkeit benennen zu können. Zusätzlich zur individuellen Untersuchung werden die Ergebnisse der Analysen und ihrer phänotyp-basierten Interpretation im Verbund aller deutschen Zentren für Klinische Genommedizin dokumentiert, gemeinsam evaluiert und im Verlauf reanalysiert.

Auch am ZSE der MHH kann Betroffenen im Rahmen der Klinischen Genommedizin eine solche umfassende genetische Untersuchung angeboten werden. Nach Aufklärung und Einwilligung der ambulant betreuten Patient:innen mit Verdacht auf eine seltene monogene Erkrankung, die im Rahmen der Regelversorgung nicht eindeutig diagnostiziert werden konnte, wird im Rahmen einer interdisziplinären Fallkonferenz am ZSE die Indikation für eine genomweite Diagnostik überprüft. Nach erfolgter genetischer Analyse am Institut für Humangenetik werden die Ergebnisse im Kontext des klinischen Phänotyps am ZSE interdisziplinär diskutiert und interpretiert und im Anschluss durch die betreuende Ärzt:in dem Betroffenen mitgeteilt.

Voraussetzungen für den Einschluss

  1. Der/die MHH-Patient:in ist Versicherte:r in einer Krankenkasse mit gültigem Selektivvertrag (siehe unten)
  2. Es besteht der Verdacht auf das Vorliegen einer seltenen Erkrankung mit monogener Ursache, ohne Diagnose aus regulärer Versorgung und
  3. Weitere differentialdiagnostische Untersuchungen sind in der Regelversorgung nicht möglich

 

Zur Einschreibung der Patient:innen benötigte Unterlagen (MHH-interne Links, Stand 05.02.2024)

Bitte beachten Sie die Übersicht zum Patientenpfad sowie die Hinweise zur Anmeldung zu den interdisziplinären Fachkonferenzen im Folgenden.

 

Zusätzliche Informationen und Hinweise (MHH-interne Links)

 

Ansprechpartner

Dr. med. Tim Ripperger, PhD
Institut für Humangenetik, MHH
ripperger.tim@mh-hannover.de 
Tel: 0511 – 532 1984 2