Forschungsschwerpunkt

Kardiomyozyten aus humanen induzierten pluripotenten Stammzellen als zelluläres Modell für die Hypertrophe Kardiomyopathie

Der Forschungsschwerpunkt unserer Arbeitsgruppe ist die Untersuchung von aus humanen induzierten pluripotenten Stammzellen (hiPSCs) hergestellten Kardiomyozyten (hiPSC-CMs) mit Mutationen im kardialen Myosin-bindenden Protein C (cMyBP-C). Mutationen im cMyBP-C sind neben Mutationen im beta-kardialen Myosin (MyHC) die häufigste genetische Ursache für die Hypertrophe Kardiomyopathie, einer schwerwiegenden Herzerkrankung, die sich makroskopisch meist in einer ausgeprägten Verdickung des Septums sowie der Wand des linken Ventrikels äußert. Auf mikroskopischer Ebene ist eine Fibrosierung des Herzmuskels sowie ein Verlust der Ausrichtung der Kardiomyozyten (Disarray) erkennbar. Diese Veränderungen führen zu einer zunehmenden Herzinsuffizienz, können aber auch Herzrhythmusstörungen und den plötzlichen Herztod zur Folge haben.

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