Forschungsschwerpunkt

Ungleiche allelische Expression (von Zelle zu Zelle) als Pathomechanismus für Hypertrophe Kardiomyopathie

Wir untersuchen die ungleiche Expression von Wildtyp- und mutiertem Allel in heterozygoten Patienten mit Hypertropher Kardiomyopathie als möglichen Pathomechanismus.

In vorangegangenen Arbeiten konnte in unserer Abteilung gezeigt werden, dass Kardiomyozyten eines Patienten bei der gleichen Calciumkonzentration stark unterschiedliche Kräfte generieren. Wir haben die Hypothese aufgestellt, dass diese funktionelle Variabilität zwischen benachbarten Kardiomyozyten das zelluläre Netzwerk des Myokards zerstört und dadurch zu typischen Merkmalen der HCM wie zelluläres und myofibrilläres Disarray, Hypertrophie und Fibrose führt („contractile imbalance“ Hypothese).

Weitere Informationen finden Sie auf den Seiten der AG Kowalski