Verfügung. 3. Gezielte genetische Modifikation von iPS- Zellen und daraus differenzierter Derivate Viele kardiovaskuläre Erkrankungen z.B. des Herzens oder der Atemwege basieren auf genetischen Defekten bzw. [...] Zellen gewonnen und diese zu iPS-Zellen reprogrammiert werden, gefolgt von der genetischen Korrektur der Erkrankung. Genetische Modifikationen von Stammzellen erfolgten bisher meist unter Verwendung von zufällig [...] Stammzellen (iPS-Zellen) Herstellung von patienten-bzw. krankheitsspezifischen iPS-Zelllinien Gezielte genetische Modifikation von iPS- Zellen und daraus differenzierter Derivate Optimierte Steuerung von vaskulären

stellt eine schwere Erkrankung des Blutsystems dar, welche durch die schrittweise Anhäufung von genetischen Veränderungen getrieben wird. Das dynamische Mutationsspektrum bestimmt dabei maßgeblich den Erfolg [...] erklären und vorhersagbar zu machen. Basierend darauf verwenden wir Techniken der funktionellen Genetik und Bioinformatik, um abgeleitete molekulare Angriffspunkte in vitro zu testen und abschließend in

und Progression der NAFLD beitragen können. Hierzu werden u.a. leberhumanisierte Mäuse mit z.T. genetisch modifizierten primären humanen Hepatozyten generiert. Somit können wir in vivo den Einfluss von [...] hinaus extrahieren wir von humanisierten Mäusen menschliche primäre Hepatozyten, um so in vitro genetische Modifikationen einzubringen, die vor einer Entstehung oder Progression der NAFLD schützen können

Hierzu gehören die genetisch bedingte Mukoviszidose (auch Cystische Fibrose, CF) und die ebenfalls angeborenen Surfactant Defizienzen (SD). Bei CF-Patienten ist aufgrund einer auf genetische Mutationen zur [...] erapien einen bedeutenden Beitrag zur Wiederherstellung der normalen Lungenfunktion sowohl bei genetisch bedingten als auch erworbenen Lungenerkrankungen leisten. Als Zellquelle eignen sich pluripotente

02.02.2022 Generierung neuer humaner induzierten pluripotenten Stammzelllinien Kodierung für die genetisch kodierten Kalziumindikatoren RCaMP1h und GCaMP6f Kalzium spielt in Kardiomyozyten (CM) eine Sch [...] die kardiale Elektrophysiologie in vitro und nach Zelltransplantation in vivo zu untersuchen. Die genetisch kodierten Kalziumindikatoren (GECIs) GCaMP6f oder RCaMP1h wurden erfolgreich in die zuvor etablierte

betreut. Im Zentrum werden auch die notwendigen Untersuchungen zur Abklärung des Vorliegens dieser genetischen Erbkrankheit in Kooperation mit anderen Fachrichtungen durchgeführt. Weiterhin werden Patienten [...] Verlauf überwacht. Krankheiten Morbus Fabry Cystinose Kompetenzen des Zentrums enzymatische und genetische Diagnostik zur Abklärung eines Morbus Fabry Krankenversorgung hinsichtlich der Koordination und

Li-Fraumeni Syndrom Das LFS ist eine genetische Erkrankung, die mit einem deutlich erhöhten Risiko für verschiedene Krebsarten einhergeht. Der zugrundeliegende genetische Defekt kann bereits im Kindesalter

auch im Erwachsenenalter manifestieren. Kompetenzen des Fachzentrums Genetische Beratung Erstellung eines Stammbaums Klinisch-genetische Untersuchung Molekulargenetische Untersuchungen Molekularzytogenetische

Genetische Veränderungen sind die treibende Kraft bei vielen Krebsarten, einschließlich der Leukämie. Sie haben einen starken Einfluss auf Prognose und Behandlung. Ein neues KI-gestütztes Tool namens clinALL [...] wie Ärztinnen und Ärzte pädiatrische Leukämie diagnostizieren und behandeln. Das Tool kombiniert genetische und klinische Daten in einer einfach zu bedienenden Plattform. Federführend beteiligt sind Professorin [...] 365 Patientinnen und Patienten mit Blutkrebs, hauptsächlich pädiatrische Leukämie, bei denen eine genetische Routinediagnostik mit verschiedenen Standardtests durchgeführt wurde. Der zunehmende Umfang und

Hochdurchsatzverfahren und Stammzelltechnologie unterstützen die Suche nach CFTR-Modulatoren Die genetische Lungenerkrankung Mukoviszidose ist bisher nicht heilbar. Lediglich für bestimmte Mutationsformen [...] im Hochdurchsatzverfahren weitere mögliche CFTR-Modulatoren zu identifizieren. Bisher gilt die genetische Lungenerkrankung Mukoviszidose als nicht heilbar, lange Zeit war ausschließlich eine symptomatische [...] verwendeten für ihr neues Verfahren iPSCs mit der CFTR-Genmutation p.Phe508del. Im Labor wurde ein genetischer Fluoreszenzreporter in diese Zellen eingeführt, dessen Fluoreszenzintensität mit der Funktionalität