daran, mit Hilfe von multi-dimensionaler OMICs-Daten und mit maschinellen Lernverfahren weitere genetische Marker sowie Biomarker für die Prognose von schweren RSV-Infektionen zu identifizieren und deren [...] aufgebaut werden, um die bereits identifizierten Biomarker zu verifizieren und die Entdeckung neuer genetischer Marker auf das gesamte humane Genom auszudehnen. Auf diese Weise arbeitet die Arbeitsgruppe daran
ROSENBERG PS. Cancer in Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and LEOPARD syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 May 15;157C(2):83-9. doi: 10.1002/ajmg.c.30300. Epub 2011 Apr 15. PMID: 21500339; PMCID: [...] rhabdomyosarcoma: lessons from Costello syndrome. Hum Mol Genet. 2007 Feb 15;16(4):374-9. doi: 10.1093/hmg/ddl458. Epub 2006 Dec 12. Erratum in: Hum Mol Genet. 2007 Nov 15;16(22):2781. PMID: 17164262. PEIXOTO [...] CP. Germline KRAS mutations cause Noonan syndrome. Nat Genet. 2006 Mar;38(3):331-6. doi: 10.1038/ng1748. Epub 2006 Feb 12. Erratum in: Nat Genet. 2006 May;38(5):598. PMID: 16474405. CURTISS NP, BONIFAS
Schwerpunkt: Unser besonderer Schwerpunkt liegt bei der Behandlung von Patienten, die unter einem genetischen Syndrom leiden: Prader-Willi-Syndrom (Menschen mit dieser Erkrankung bilden eine unserer größten
ützungssystem entwickeln. Mit Hilfe von induzierten pluripotenten Stammzellen (iPS-Zellen) aus genetisch umprogrammierten humanen Gewebezellen können Herzmuskelzellen hergestellt werden. Diese sollen nun
en Konferenzen um das zweiwöchentliche molekulare Tumorboard, in dem die Ergebnisse komplexer genetischer Diagnostik gesondert besprochen und mögliche therapeutische Konsequenzen im Sinne einer person
Phe508del homozygoten CF Patienten exemplarisch prüfen können, welche Umweltfaktoren und welche genetischen Faktoren außerhalb des ursächlich betroffenen Gens die Schwere des Krankheitsbilds bei einer a
Aktuelle Projekte nutzen patientenspezifische iPS-Zellen für das „Disease modelling“, also um genetisch bedingte Erkrankungen des Herzens zu untersuchen und neue Behandlungsstrategien zu entwickeln. Neue
Parkinson Therapien, Chorea) PD Dr. med. Franziska Hopfner (Schwerpunkt: Tremor, Parkinson-Krankheit, Genetik von Bewegungsstörungen) Dr. med. Matthias Höllerhage (Schwerpunkt: Parkinson-Krankheit) Fachärzt*innen [...] (Anamnese) Standardisierte klinische Untersuchung Elektrophysiologie/Tremoranalyse Ganganalyse Genetische Untersuchungen (mit der Abt. für Humangenetik) Sorgfältige Voruntersuchungen ist für die Entscheidung
Diagnose und für effizientere und personalisierte Therapiekonzepte zu entwickeln. Dabei stehen genetische Faktoren und ihr Einfluss auf Interaktionen mit dem Dopamin-Rezeptorsystem, der Ca2+-Sensitivität [...] lungenendothel-spezifisches BMPR2-Knock-Out (KO)-Modell in der Ratte etabliert, um einen wesentlichen genetischen Faktor der PAH-Entwicklung, loss-of-function Mutationen im BMPR2 Gen, die bei über 70 % der Patienten
Verletzung stark an. A1AT wird seit 30 Jahren als Substitutionstherapie bei Emphysempatienten mit genetischem A1AT-Mangel eingesetzt und zeigt in vielen präklinischen Modellen eine sehr gute Sicherheit und