Häufig gestellte Fragen (FAQ)
Allgemein
Die genetische Beratung hilft Ihnen zu klären,
- ob die in Ihrer Familie aufgetretenen Erkrankungen eine erbliche Ursache haben.
- ob eine erhöhte Wahrscheinlichkeit besteht, selbst zu erkranken.
- ob in Ihrer Familie eine Gendiagnostik durchgeführt werden kann und welche Möglichkeiten bzw. Konsequenzen sich aus dem Ergebnis der Gendiagnostik ergeben können.
- ob und ggf. welche Früherkennungsuntersuchungen bzw. Nachsorgeprogramme für Sie geeignet sind.
- ob es risikoreduzierende Maßnahmen bezüglich der Entwicklung einer Erkrankung gibt.
- ob weitere Familienangehörige ein erhöhtes Risiko haben, zu erkranken.
- Ob im Rahmen einer Schwangerschaft vorgeburtlich eine in der Familie aufgetretene Erkrankung festgestellt werden kann.
Mögliche Fragestellungen einer genetischen Beratung sind zum Beispiel:
- Erbliche Krebserkrankungen
- Weitere erbliche Erkrankungen in der Familie (z.B. Kardiomyopathien, Schwerhörigkeit, Cystische Fibrose, Bindegewebserkrankungen u.v.a.m.…)
- Kindliche Fehlbildungen, Dysmorphiesyndrome und Entwicklungsstörungen
- Verwandtenehe
- Wiederholte Fehlgeburten
- Unerfüllter Kinderwunsch
- Entscheidungshilfe vor und nach Pränataldiagnostik u. a. Untersuchungen
- Frage nach Früherkennungsuntersuchungen und risikoreduzierenden Maßnahmen.
In unserem Labor wird eine Vielzahl genetischer Fragestellungen untersucht (zu unserem Leistungsspektrum).
Wenn in einer Familie der Verdacht auf eine genetische Erkrankung besteht (z.B. erblicher Darmkrebs oder familiärer Brust- und Eierstockkrebs), sollte nach Möglichkeit die genetische Diagnostik zunächst nicht bei einer gesunden verwandten Person erfolgen. Es ist ratsam, erst bei einem Angehörigen, der die für die Erkrankung typische Symptome zeigt (= sog. Indexperson) zu beginnen, da bei Indexpersonen ist die Wahrscheinlichkeit, eine für die genetische Erkrankung ursächliche Genveränderung zu identifizieren größer ist, als bei gesunden Angehörigen aus der Familie. Häufig darf aus kassenrechtlichen Gründen die genetische Untersuchung zunächst nur bei einer Indexperson veranlasst werden.
Sobald bei einer Indexperson eine krankheitsverursachende Genveränderung identifiziert wurde, kann eine gezielte Diagnostik bezüglich dieser Genveränderung bei gesunden Angehörigen erfolgen. Unter Umständen kann – je nach Vererbungsmodus der spezifischen genetischen Erkrankung/ Veranlagung – hierdurch auch eine Entlastung bei gesunden Angehörigen erfolgen, wenn die familiäre Genveränderung bei diesen nicht nachgewiesen wird.
Die genetische Beratung ist ein wichtiger Bestandteil in der Patientenversorgung bei erblich (mit-) bedingten Erkrankungen. Eine genetische Beratung steht allen Personen offen, die befürchten, dass die in ihrer Familie aufgetretenen Erkrankungen aufgrund einer erblichen Veranlagung entstanden sein könnten. Erkrankte und gesunde Familienmitglieder können sich zu einer genetischen Beratung vorstellen.
Die genetische Beratung ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen und wird in der Regel auch von den privaten Krankenversicherungen übernommen. Bei Privatpatienten ist ggf. die Kostenübernahmeerklärung der Krankenversicherung sinnvoll. Falls Sie einen Kostenvoranschlag benötigen, wenden Sie sich bitte an unsere Kolleg/innen in der Abrechnung unter der Rufnummer +49 511 532-9220/ -9225.
Falls Ihr Arzt bei Ihnen selbst den Verdacht auf eine genetische Erkrankung gestellt hat, kann Ihr Arzt auch direkt eine genetische Diagnostik bei uns veranlassen (siehe auch Untersuchungsaufträge). Dies kann insbesondere dann sinnvoll sein, wenn ein genetischer Befund schnell benötigt wird, da sich dadurch Auswirkungen auf die weitere Therapie ergeben. Gemäß dem Gendiagnostikgesetz (Link: https://www.gesetze-im-internet.de/gendg/ ) kann jeder Arzt eine genetische Untersuchung zur Abklärung einer bereits bestehenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung veranlassen (sogenannte diagnostische genetische Untersuchung). Die Veranlassung der Untersuchung durch Ihren Arzt führt nicht zu einer Belastung des Praxisbudgets Ihres Arztes.
Mo, Di, Mi: 08:30 Uhr - 12:00 Uhr
Do: 08:30 Uhr - 09:30 Uhr und 11:00 - 12:00 Uhr
Fr: 08:30 Uhr - 12:00 Uhr
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Sollte bei Ihnen selbst oder in Ihrer Familie bereits ein (auffälliger oder unauffälliger) genetischer Befund vorliegen, ist es besonders wichtig, dass Sie uns den Befund in Kopie vor der Beratung zukommen lassen.
Nur wenn uns diese Befunde vorliegen, können wir genauere Aussagen zu der Bedeutung dieser Befunde oder auch der Wiederholungwahrscheinlichkeit von Symptomen oder Erkrankungen innerhalb der Familie machen. Ebenso sind gezielte genetische Untersuchungen bei gesunden Angehörigen zum Ausschluss oder Nachweis einer in der Familie vorliegenden genetischen Veränderung in der Regel nur möglich, wenn uns die entsprechenden genetischen Befunde vorliegen.
Wenn uns diese Befunde erst nach der Beratung zukommen, wird in der Regel ein erneuter Termin bei uns notwendig sein.
Wir benötigen alle Krankenunterlagen und (genetischen) Befunde, die zur Klärung der aktuellen Fragestellungen beitragen können. Dabei sind Befunde von der zu beratenden Person, wie auch von weiteren betroffenen Angehörigen hilfreich. Wir benötigen keine Befunde, die nicht mit der Fragestellung der Beratung in Zusammenhang stehen.
- Gesetzlich Versicherte: Zur genetischen Beratung in unserer Ambulanz benötigen wir von allen an der Beratung teilnehmenden Verwandten einen aktuellen Überweisungsschein „Muster 6“ mit der medizinischen Fragestellung /bzw. Diagnose. Stellt sich zum Beispiel eine Familie wegen des Verdachtes auf eine genetische Erkrankung bei einem gemeinsamen Kind vor, so benötigen wir Überweisungsscheine von dem betroffenen Kind und von beiden Elternteilen.
- Privat Versicherte: ggf. ist eine Kostenübernahmeerklärung der Krankenversicherung bezüglich der Beratung bzw. der geplanten genetischen Diagnostik sinnvoll. Falls Sie einen Kostenvoranschlag benötigen, wenden Sie sich bitte an unsere Kolleg/innen in der Abrechnung unter der Rufnummer +49 511 532-9220/ -9225.
Speziell zu Erblichem Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)
Bei der integrierten Versorgung handelt es sich um eine neue Versorgungsform aus dem Gesundheitswesen. Durch die Vernetzung von Fachdisziplinen (sektorenübergreifend) wird die Patientenversorgung verbessert.
Die MHH hat mit verschiedenen Krankenkassen besondere Vereinbarungen bezüglich verschiedener Erkrankungsbilder geschlossen, um eine optimale Versorgung anzubieten.
So gibt es an der MHH z.B. einen Integrierten Versorgungsvertrag mit einigen Krankenkassen zu Familiären Brust- und Eierstockkrebs, bei dem ein Baustein auch die genetische Beratung und ggf. die genetische Diagnostik abbildet.
Eine intensivierte Früherkennung bezüglich Brustkrebs wird am Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie an der MHH durchgeführt.
Das Programm wird allen Frauen empfohlen, bei denen nach bestimmten Kriterien eine deutlich erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Brustkrebserkrankung im Laufe des Lebens vorliegt. Dies kann z.B. der Nachweis einer pathogenen (krankheitsverursachenden) Variante in einem Gen sein, das mit familiärem Brustkrebs assoziiert ist.
Wichtig ist, dass Sie zu dem Termin im Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie der MHH das abschließende Gutachten mitbringen, welches Sie von uns nach der genetischen Beratung zugeschickt bekommen. In diesem sind die individuellen Früherkennungsempfehlungen aufgeführt.
Mit einigen Krankenkassen hat die MHH einen Vertrag zur integrierten Versorgung (siehe Fragestellung "Integrierte Versorgung") geschlossen, in dem auch die o.g. intensivierte Früherkennung bezüglich Brustkrebs enthalten ist. Bei anderen Krankenkassen muss unter Umständen ein Antrag auf Kostenübernahme der Intensivierten Früherkennung bezüglich Brustkrebs gestellt werden.
Die Anmeldung zur Intensivierten Früherkennung können Sie beim Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie der MHH unter der Rufnummer +49 511 532-3431 erreichen.
Generell gelten für alle in Deutschland die allgemeinen Früherkennungsempfehlungen (siehe z.B. www.kbv.de, Stichwort „Vorsorge-Checker“).
Das Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs ist ein Verbund von universitären Zentren. Wir, die MHH, sind ein Zentrum des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs.
Ziel ist es, für Ratsuchende mit der Fragestellung Familiärer Brust- und/ oder Eierstockkrebs bundesweit eine optimale Betreuung zu gewährleisten und diese zu unterstützen. Dazu wird ein spezielles Versorgungskonzept von einigen Krankenkassen angeboten.
Auf der Internetseite des Konsortiums finden Sie, neben weiteren Informationen, auch die Kontaktdaten weiterer deutscher Konsortialzentren.
- Anmeldung Genetische Ambulanz: Tel. +49 511 532-6533, E-Mail, Kontaktformular
- Anmeldung Brustzentrum der MHH: Tel. +49 511 532-9563, Website Brustzentrum
- Anmeldung Intensivierte Früherkennung (Institut für Diagnostische u. Interventionelle Radiologie, MHH): Tel. +49 511 532-3431
- BRCA Netzwerk: Website BRCA-Netzwerk
- Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs: Website Konsortium
Auch Männer können Träger einer pathogenen (krankheitsverursachenden) Variante in einem Gen sein, das mit familiärem Brust- und Eierstockkrebs assoziiert ist und an Brustkrebs erkranken.
Die Wahrscheinlichkeit die regelrechte oder die veränderte Genkopie an die Nachkommen zu vererben beträgt jeweils 50% (1:2), unabhängig davon, ob die übertragende Person selbst von einer Krebserkrankung betroffen ist. Eine pathogene Variante kann sowohl vom Vater, als auch von der Mutter vererbt werden, d.h. auch Männer können eine pathogene Variante in sich tragen.
Dies ist kann zum einen relevant sein, weil für diese Männer ein – gegenüber dem Basisrisiko eines jeden Mannes aus der Allgemeinbevölkerung – erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen bestehen kann (z.B. Brustkrebs, Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs). Zum anderen kann ein Mann, der Träger einer pathogenen (krankheitsverursachenden) Variante in einem solchen Gen ist, diese veränderte Genkopie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an Söhne und Töchter weitergeben.
Daher bieten wir auch genetische Beratungen von Männern aus Familien mit Erblicher Brust- und Eierstockkrebs an.