An der Medizinischen Hochschule Hannover werden Kinder mit verschiedenen schweren und seltenen (internistisch-pädiatrischen) Erkrankungen behandelt. In verschiedenen Projekten untersuchen wir den Einfluss dieser Erkrankungen auf die neurologische, psychische und sozio-emotionale Entwicklung der Kinder.
In Zusammenarbeit mit der Stoffwechselmedizin untersuchen wir die Behandlungsoptionen für Kinder mit metabolischen Enzephalopathien wie z.B. der Vitamin B6-abhängigen Epilepsie. Hierzu bestehen auch langjährige internationale Kooperationen u.a. Kollegen der Medizinischen Universität Graz (Österreich) und der University of British Columbia (Kanada).
Bei therapieschwierigen Epilepsien werden heute neben Medikamenten auch komplementäre Therapien eingesetzt. Den Einfluss einer ketogenen Diät auf die Epilepsie und den Stoffwechsel der Kinder untersuchen wir in einer gemeinsamen Studie mit den Kollegen des Kinder- und Jugendkrankenhauses Auf der Bult (gefördert durch die Appenrodt Stiftung). Auch zum natürlichen Verlauf und Therapien zur Tuberösen Sklerose sind wir an multizentrischen Studien beteiligt.
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erblich bedingte neuromuskuläre Erkrankung, bei der motorische Nervenzellen (Motoneurone) im Rückenmark fortschreitend zugrunde gehen. Dadurch werden die Muskeln nicht mehr ausreichend angesteuert und schwächer, was zu Problemen bei Bewegung, Atmung und Ernährung führen kann.
Seit wenigen Jahren sind hochwirksame auf Gentechnik basierende Behandlungen für Patienten mit einer SMA zugelassen, die den Krankheitsverlauf deutlich verbessern können. Wir sind im Rahmen der Etablierung dieser Therapien an einer vom Gemeinsamen Bundesausschuss vorgesehenen anwendungsbegleitenden Nachzulassungsstudie für die Genergänzungstherapie beteiligt, mit der Erfolge und Risiken dieser innovativenBehandlungsmöglichkeiten systematisch erfasst werden (SmartCare Register). Zum pathophysiologischen Verständnis und Prognoseabschätzung der SMA und den Therapie-Effekten analysieren wir Biomarker auf zellulärer und metabolischer Ebene. In diesem Kontext arbeiten wir mit anderen SMA fokussierten Arbeitsgruppen der MHH und der Arbeitsgruppe von Prof. Peter Claus zusammen.
Im Stoffwechsellabor der Kinderklinik haben wir besonderes Interesse und Erfahrung im Bereich des mitochondrialen Energiestoffwechsels. Mitochondrien sind die ‚Kraftwerke‘ der Zelle. Jede Zelle im Körper benötigt Energie, um funktionieren zu können, der Energiestoffwechsel hat eine zentrale Bedeutung im Körper. Wir befassen uns mit genetisch verursachten primären Energiestoffwechselstörungen und möglichen Therapieoptionen. Bei zahlreichen anderen Stoffwechselerkrankungen kommt es zu sekundären Störungen im Energiestoffwechsel durch toxische Metabolite, beispielsweise bei lysosomalen Speichererkrankungen (z.B. M. Fabry), was wir ebenfalls an kultivierten Zellen erforschen. Bei der Phenylketonurie (PKU), einer Aminosäurestoffwechselstörung, wird ebenfalls eine sekundäre Beeinträchtigung des Energiestoffwechsel diskutiert. Die Ketogene Diät findet Anwendung bei pharmakoresistenter Epilepsie und bestimmten Stoffwechselstörungen, wir interessieren uns für die Auswirkung der Ketogenen Diät auf den Energiestoffwechsel.
Klinisch orientierte Forschungsprojekte befassen sich mit den Aminosäure-Stoffwechselstörungen hepatorenale Tyrosinämie und Alkaptonurie sowie der Glykogenose Typ 1 und der Galaktosämie, beide Störungen im Kohlenhydrat-Stoffwechsel, sowie der lysosomalen Speichererkrankungen Cystinose. Als einzige zertifizierte pädiatrische Lipidambulanz in Norddeutschland befassen wir uns mit epidemiologischen Studien zur Therapie der Lipidstoffwechsel-Störungen.
Wir sind Teil des "Zentrums für Systemische Neurowissenschaften" in Hannover. Im Rahmen der dortigen internationalen ‚Graduate School‘ betreuen wir experimentelle Ph.D.-Arbeiten.
Langjährige wissenschaftliche Kooperationen bestehen in Hannover mit der Physiologischen Chemie der Tierärztlichen Hochschule Hannover, der Pharmakologie und Biochemie an der MHH, neben weiteren nationalen und internationalen Kooperationen.
Zudem ist uns die studentische Ausbildung ein großes Anliegen. Wir bieten regelmäßig Vorlesungen über Stoffwechselerkrankungen für Studierende der Humanmedizin an. Auch in der Weiterbildung von Post-Graduierten sind wir aktiv. Zusammen mit der Kinderklinik in Göttingen bieten wir auf europäischer Ebene die Weiterbildung in "Paediatric Metabolic Medicine" an.
