Unser Team behandelt das gesamte Spektrum angeborener Stoffwechselerkrankungen (Eiweiß-, Kohlenhydrat- und Fettstoffwechsel) bei Kindern im ambulanten sowie stationären Setting. Neben Kindern betreuen wir ambulant auch erwachsene Patienten (mit Ausnahme der Lipidstoffwechselstörungen), stationär jedoch ausschließlich Kinder.
In Kooperation mit der Frauenklinik der MHH betreuen wir schwangere Patientinnen mit angeborener Stoffwechselerkrankung, zum Beispiel "maternale Phenylketonurie". Ist das ungeborene Kind von einer angeborenen Stoffwechselerkrankung betroffen, können wir bei einigen Erkrankungen auch eine vorgeburtliche Therapie anbieten.
- Diagnostik in der Stoffwechselmedizin
- Therapeutische Möglichkeiten
- Stoffwechsel-Ambulanz
- Unsere medizinisches Netzwerk
- Forschung und Lehre
- Die Diagnosestellung erfolgt zum einen über das Neugeborenenscreening ("Guthrietest"), welches im ‚Screeninglabor Hannover‘ (www.metabscreen.de) durchgeführt wird, andererseits durch ein gezieltes, sogenanntes ‚selektives Screening‘ bei klinischem Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung.
- In Zusammenarbeit mit dem Institut für Klinischen Chemie der MHH sowie dem Screeninglabor Hannover bieten wir Stoffwechselanalytik aus diversen Körperflüssigkeiten (Blut, Urin, Liquor cerebrospinalis) an.
- Im Stoffwechsellabor der Kinderklinik können wir Hautfibroblasten zu diagnostischen Zwecken kultivieren. Die Enzymanalytik des Energiestoffwechsels ist in Hautfibroblasten sowie Skelett- und Herzmuskelbiopsaten möglich. Anforderungsscheine für die metabolische Laboranalytik finden sich unter https://www.mhh.de/zentrallabor-zla und www.metabscreen.de.
- In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik an der MHH bieten wir umfangreiche molekulargenetische Diagnostik bei Stoffwechselerkrankungen an.
Die therapeutischen Möglichkeiten unterscheiden sich bei den einzelnen Stoffwechselerkrankungen erheblich.
- Wir bieten diätetische Therapien (z.B. eiweißarm, fettarm, kohlenhydratreich, MCT-Kost, Ketogene Diät etc.) in Zusammenarbeit mit einer im Bereich der angeborenen Stoffwechselerkrankungen speziell geschulten und zertifizierten Diätassistentin an.
- Bei einigen angeborenen Stoffwechselerkrankungen ist eine medikamentöse Therapie möglich. Durch Substratreduktionstherapie lässt sich die Bildung toxischer Substanzen unterdrücken, Restaktivitäten von defekten Enzymen lassen sich durch Vitamine, Kofaktoren und Chaperone in einigen Fällen erhöhen, durch sogenannte "Scavenger" können toxische Substanzen gebunden und über alternative Wege ausgeschieden werden. Bei einigen angeborenen Stoffwechselerkrankungen lässt sich das fehlende Enzym im Bioreaktor künstlich herstellen und wird den Patienten regelmäßig über die Vene infundiert ("Enzymersatztherapie"). Solche intravenösen Enzymersatztherapien können bei uns im pädiatrischen Bereich tagesklinisch bzw. -stationär erfolgen.
- Ferner bieten wir den Ersatz des fehlenden Enzyms durch Transplantation (Knochenmark, Leber, Niere) an.
- Chronische Erkrankungen stellen eine besondere Belastung für die betroffenen Patienten und ihre Familien dar. In diesem Zusammenhang bieten wir multiprofessionelle Gruppenschulungen (Arzt/Ärztin, Diätassistent/in, Psychologe/in, Sozialarbeiter/in) sowie regelmäßige Informationsabende an. Im Rahmen des vom Bundesministerium für Gesundheit geförderten ‚Modularen Schulungsprogramms‘ MODUS haben wir beispielhaft ein multiprofessionelles Schulungsprogramm für die Eiweißstoffwechselstörung Phenylketonurie entwickelt.
