An der Medizinischen Hochschule Hannover werden Kinder mit verschiedenen schweren Erkrankungen behandelt. In verschiedenen Projekten untersuchen wir den Einfluss dieser Erkrankungen auf die neurologische, psychische und sozio-emotionale Entwicklung der Kinder. In Zusammenarbeit mit der Stoffwechselmedizin untersuchen wir die Behandlungsoptionen für Kinder mit metabolischen Enzephalopathien wie z.B. der Vitamin B6-abhängigen Epilepsie. Hierzu bestehen auch langjährige internationale Kooperationen u.a. Kollegen der Medizinischen Universität Graz (Österreich) und der University of British Columbia (Kanada).

Bei therapieschwierigen Epilepsien werden heute neben Medikamenten auch komplementäre Therapien eingesetzt. Den Einfluss einer ketogenen Diät auf die Epilepsie und den Stoffwechsel der Kinder untersuchen wir in einer gemeinsamen Studie mit den Kollegen des Kinder- und Jugendkrankenhauses Auf der Bult (gefördert durch die Appenrodt Stiftung). Auch zum natürlichen Verlauf und Therapien zur Tuberösen Sklerose sind wir an multizentrischen Studien beteiligt.

Für die spinale Muskelatrophie wurden in den letzten Jahren neue gentechnische Behandlungen entwickelt und zugelassen. Wir sind an einer vom Gemeinsamen Bundesausschuss vorgesehenen Nachzulassungsstudie für die Genersatztherapie beteiligt, mit der Erfolge und Risiken der Behandlungen bewertet werden sollen. Zu Effekten der Genersatztherapie auf zellulärer und metabolischer Ebene arbeiten wir mit anderen Gruppen der MHH und der Arbeitsgruppe von Prof. Peter Claus (SMATHERIA) zusammen.

Besonderes Interesse und Expertise haben wir im Bereich des Energiestoffwechsels, der Ketogenen Diät, der hepatorenalen Tyrosinämie sowie der lysosomalen Speichererkrankungen. Wir sind Teil des "Zentrums für Systemische Neurowissenschaften" in Hannover.

Langjährige wissenschaftliche Kooperationen bestehen in Hannover mit der Physiologischen Chemie der Tierärztlichen Hochschule Hannover, der Pharmakologie, Biochemie und der Frauenklinik an der MHH, neben weiteren nationalen und internationalen Kooperationen.

Zudem ist uns die studentische Ausbildung ein großes Anliegen. Wir bieten regelmäßig Vorlesungen über Stoffwechselerkrankungen für Studierende der Humanmedizin an. Auch in der Weiterbildung von Post-Graduierten sind wir aktiv. Zusammen mit der Kinderklinik in Göttingen bieten wir auf europäischer Ebene die Weiterbildung in "Paediatric Metabolic Medicine" an.