Zur Diagnosefindung stehen neben der klinischen Beurteilung umfangreiche Laboruntersuchungen, genetische Tests sowie moderne bildgebende und neurophysiologische Verfahren in Labors mit langjähriger Erfahrung

zystischer Nierenerkrankungen des Kindesalters. Es handelt sich um einen Verbund aus Klinikern, Genetikern und Wissenschaftlern, die gemeinsam das Ziel verfolgen, die Betreuung, die Therapie sowie die [...] sind. Alle zystischen Nierenerkrankungen zeichnen sich durch ein hohes Maß an phänotypischer wie genetischer Variabilität aus. Zudem erschweren erhebliche Krankheitsüberschneidungen eine frühzeitige Diagnose [...] Patienten und deren Familien. NEOCYST verfolgt das Ziel, das Wissen über die Epidemiologie, Symptomatik, Genetik, molekulare Pathophysiologie und Langzeit-Prognosen von zystischen Nierenerkrankungen sowie assoziierten

Armstrong DL, Boerkoel CF: Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation. J Med Genet 2007; 44(2): 122-30 Diensthuber M, Ilner T, Rodt T, Lenarz T, Samii M, Brandis A, Stöver T: Erythropoietin [...] DNA methylation is a frequent event in hereditary haemochromatosis and precedes cirrhosis. Hum Mol Genet 2007; 16(11): 1335-1342 Lenarz M, Durisin M, Becker H, Brandis A, Lenarz T: A case of multiple primary

hemochromatosis due to homozygosity for the G320V mutation in the HJV gene with fatal outcome. Clin Genet 2009; 76(5): 493-5 Chevillotte M, Landwehr S, Linta L, Frascaroli G, Lüske A, Buser C, Mertens T, [...] Schlegelberger B: Histopathological criteria and selection algorithms for BRCA1 genetic testing. Cancer Genet Cytogenet 2009; 189(2): 105-11 Ganzenmueller T, Henke-Gendo C, Schlue J, Wedemeyer J, Huebner S, Heim

von Immunreaktionen im Darm zu untersuchen. Dazu benutzen wir neu generierte sowie etablierte genetische Modelle, die es erlauben, spezifische metabolische Enzyme gezielt in verschiedenen Immunzellen

eiten der CRISPR/Cas9-Technologie zur präzisen Genomeditierung um die krankheits-spezifischen genetischen Mutation gezielt korrigieren zu können. Mit Blick auf die öffentliche Debatte zur Verwendung p

Pharmakologie gilt dem H4R, der inflammatorische und immunologische Prozesse beeinflusst. Mithilfe von genetisch veränderten Mäusen (H4R-KO) und selektiven pharmakologischen Werkzeugen (Agonisten und Antagonisten) [...] Modellen der entzündlichen Darmerkrankung. Eine experimentelle akute Colitis in Mäusen kann durch genetische oder pharmakologische Blockade der H4R Funktion abgemildert werden. Daher gehen wir davon aus,

Schwerpunktprofessur Neuropathologie, Institut für Pathologie, MHH Hirntumorfamilien und deren genetische Veränderungen, Prof. Dr. med. Ruthild Weber, Institut für Humangenetik Die CATNON-Studie - Müssen

isoliert werden können, der die Biohybridlunge nutzen muss. Daher erforschen wir Alternativen (genetisch modifizierte Zellen) zu diesen autologen (patienteneigenen) Endothelzellen, wobei wir u. a. deren

Balduini A, Raslova H, Di Buduo CA, Donada A, Ballmaier M, Germeshausen M, Balduini CL. Eur J Med Genet. 2018 Nov;61(11):715-722. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.01.014. Epub 2018 Mar 13. PMID: 29545013 Review [...] Avedillo Díez I, Gulacsy V, Diestelhorst J, Ballmaier M, Welte K, Maródi L, Chernyshova L, Klein C. Clin Genet. 2008 Jul;74(1):68-74. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01019.x. Epub 2008 May 13. PMID: 18479478 Tr [...] Melin M, Carlsson G, Fadeel B, Dahl N, Palmblad J, Henter JI, Zeidler C, Grimbacher B, Welte K. Nat Genet. 2007 Jan;39(1):86-92. doi: 10.1038/ng1940. Epub 2006 Dec 24. PMID: 17187068 LEF-1 is crucial for